Hospitais universitários se destacam no atendimento a doenças raras

Existem no Brasil cerca de 13 milhões de pessoas com alguma doença rara. Muitos desses pacientes são atendidos por Hospitais Universitários Federais gerenciados pela Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), do Ministério da Educação (MEC). A diversidade de sinais e sintomas, que podem ser crônicos, progressivos, incapacitantes ou degenerativos, pode tornar essa jornada longa e angustiante. O tempo para se chegar a um diagnóstico definitivo varia de cinco a dez anos. 

Mas, afinal, quando uma doença é considerada rara? Quando afeta um pequeno número de pacientes: até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS). No mundo, estima-se que há, aproximadamente, 7 mil doenças raras. Para conscientizar a sociedade a respeito da importância de se discutir sobre o tema, a Organização Europeia de Doenças Raras (Eurordis) instituiu o Dia Mundial das Doenças Raras, celebrado em 28 de fevereiro.   

Pará – o Hospital Universitário Bettina Ferro de Souza (HUBFS), da Rede Ebserh oferece atendimento multiprofissional especializado em saúde nas questões do crescimento e de desenvolvimento, principalmente no que diz respeito aos efeitos das doenças raras, genéticas, neurogênicas, crônicas e/ou de longa duração para a população do Pará.  O hospital possui o maior número de pacientes em tratamento e acompanhamento na América Latina, com acondroplasia – condição genética rara que é a causa mais comum de nanismo e acomete 1 a cada 10 mil recém-nascidos. 

Essa unidade também é pioneira, na Região Norte, no tratamento da Atrofia Muscular Espinhal (AME). “A maior parte das doenças raras não tem tratamento, apenas controle. Por isso, quando aparece uma medicação nova e/ou um tratamento inovador, a equipe do hospital se dedica a garantir o acesso do nosso paciente a essa tecnologia de saúde.”, afirmou a chefe da Unidade de Atenção à Saúde da Criança e do Adolescente (Uasca) do HUBFS, Petruska Baptista. 

Minas Gerais – com o objetivo de esclarecer dúvidas de pacientes e familiares com doenças raras e capacitar profissionais de saúde de diversas regiões de Minas Gerais, o Hospital das Clínicas da Universidade Federal de Minas Gerais (HC-UFMG), também da rede Ebserh, mantém ativo o site Telegenética. “É um meio de prestar esclarecimentos à população, já que a maior parte das demandas é de familiares com dúvidas sobre como chegar ao geneticista; como marcar uma consulta; qual é o fluxo.”, disse a geneticista do HC-UFMG e coordenadora do site, Melissa Machado. 

Ceará – o Hospital Universitário Walter Cantídio (HUWC), do Complexo Hospitalar da Universidade Federal do Ceará (CH-UFC/Ebserh), é credenciado pelo Ministério da Saúde para oferecer acolhimento, acompanhamento, avaliação e possibilidades terapêuticas para os pacientes com doenças raras. Com isso, é possível aliar profissionais especializados e exames específicos, como os de genética molecular, que, em muitos casos, não são disponibilizados pelos planos de saúde, mas que podem ser realizados via Sistema Único de Saúde (SUS). 

A médica geneticista, Denise Carvalho de Andrade, destaca que, no Brasil, a nova linha de cuidados de doenças raras ampliou o conceito estatístico da OMS (65 doentes para cada 100 mil pessoas), colocando também as seguintes características: complexas, crônicas, normalmente progressivas, viabilizando o diagnóstico mais rápido, sendo 70% em crianças e cerca de 30% em pessoas já na fase adulta. Ela diz também que a ampliação das doenças rastreadas pelo Teste do Pezinho tem ajudado a direcionar e a reduzir o tempo para o diagnóstico de algumas doenças raras. 

No momento, segundo a médica, há pelo menos 5% dessas doenças com possibilidade de tratamento específico, mas a tendência é aumentar, porque as pesquisas estão avançando no mundo inteiro, inclusive no Brasil. Pelo SUS, está disponível a primeira terapia gênica com a miotrofia espinhal progressiva até os seis meses de idade. Além dessa, a Anvisa liberou outra terapia gênica para um tipo de cegueira com uma mutação específica.

Assessoria de Comunicação Social do MEC, com informações da Ebserh