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INOVAÇÃO
CNS acompanha anúncio de novos exames genéticos no SUS para agilizar diagnóstico de doenças raras
Foto: Walterson Rosa MS
O Conselho Nacional de Saúde (CNS) participou, nesta quinta-feira (26/02), em Brasília-DF, da coletiva de imprensa que anunciou a oferta de um exame genético inovador no Sistema Único de Saúde (SUS), o Sequenciamento Completo do Exoma (WES). A medida faz parte de um conjunto de ações voltadas à confirmação do diagnóstico de doenças raras e à redução do tempo de espera por tratamento no país.
Maria Cecília de Oliveira, conselheira nacional de saúde e representante da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências (AFAG), celebrou os avanços incorporados ao sistema. Durante o evento, a conselheira destacou a importância fundamental da participação social na construção da Portaria nº 199, de 30 de janeiro de 2014, que instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.
“Foram muitos avanços desde a Portaria 199, mas precisamos de ainda mais. É importante ressaltar como caminhamos nesses anos; passa um filme na minha cabeça ao comparar o que tínhamos na época com o que temos hoje”, relatou. “Represento aqui a AFAG e o CNS, e esperamos que o programa 'Agora Tem Especialistas' impacte positivamente a vida dos pacientes”, completou.
Diagnóstico e Investimentos
Atualmente, cerca de 13 milhões de brasileiros vivem com alguma das 7 mil doenças raras catalogadas. O tempo médio para o diagnóstico pode chegar a sete anos. Com a implementação do novo método, a expectativa é que esse tempo seja reduzido para aproximadamente seis meses.
O exame analisa a região do DNA onde se concentra a maioria das mutações genéticas, utilizando amostras de sangue ou saliva. Enquanto o teste do pezinho realiza o rastreio inicial, o WES confirma o diagnóstico, permitindo identificar mutações associadas à deficiência intelectual, atraso global do desenvolvimento e diversas outras patologias de origem genética.
Na semana que marca o Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras (celebrado em 28 de fevereiro), o Ministério da saúde anunciou também um investimento de R$ 26 milhões anuais para ampliar a oferta do exame. Na rede privada, o sequenciamento chega a custar R$5 mil; no SUS, será totalmente gratuito.
Rede Laboratorial e Ampliação de Serviços
Dois laboratórios públicos no Rio de Janeiro (RJ) serão responsáveis pelos exames: o Instituto Nacional de Cardiologia (INC), que opera em fase piloto desde outubro de 2025, e a Fiocruz, com instalação prevista para maio. A iniciativa tem capacidade para atender 100% da demanda nacional, o equivalente a 20 mil diagnósticos por ano.
Pelo projeto-piloto, o INC já recebe amostras de 13 serviços habilitados em 10 estados (RJ, GO, PA, BA, DF, PE, PR, CE, SP e MT), registrando 99% de taxa de sucesso na coleta. Entre março e abril, outros 23 serviços serão habilitados, incluindo ES, PB, PI, RS, SC e RN.
Além da tecnologia diagnóstica, a rede especializada do SUS para tratamento de doenças raras será ampliada em 120%, passando de 23 serviços em 2022 para 51 unidades em hospitais públicos e filantrópicos. Para isso, foram destinados R$ 44 milhões que habilitarão 11 novos serviços em quatro regiões do país.
“Com a ampliação para 51 serviços especializados, vamos mais que dobrar a rede existente e consolidar a maior rede pública de diagnóstico e cuidado de doenças raras do mundo. É o Estado brasileiro assumindo a responsabilidade de garantir acesso perto de onde as pessoas vivem”, disse o ministro Alexandre Padilha.
Natália Ribeiro
Conselho Nacional de Saúde
Com informações do Ministério da Saúde