CNS reforça prioridade na construção de políticas públicas para distrofias musculares

O panorama científico do grupo das doenças de distrofia muscular, a origem genética, os impactos progressivos sobre o tecido muscular e as dificuldades de diagnóstico no Brasil foram temas apresentados por especialistas, pacientes e gestores, durante a 370º Reunião Ordinária do Conselho Nacional de Saúde (CNS) realizada nos dias 11 e 12 de setembro de 2025, em Brasília-DF.

A pauta, proposta pela Mesa Diretora do CNS, identificou os desafios enfrentados por pessoas com distrofias musculares e a urgência de construção de políticas públicas voltadas a este grupo de doenças raras. A conselheira nacional de saúde, Francisca Valda, abriu o debate destacando que “o tema exige prioridade, porque envolve não apenas tratamento, mas dignidade e qualidade de vida”.

Foto: Ascom CNS

De acordo com os ensaios clínicos randomizados (RCT) para tratar distrofias musculares, coordenados pelo pesquisador e neurogeneticista do Laboratório de Doenças Raras do Hospital de Clínicas de Porto Alegre (RS), Jonas Saute, a falta de dados epidemiológicos nacionais é um dos principais entraves. “Se não publicamos dados, parece que essas doenças não existem em nosso país. É preciso fortalecer registros para planejar políticas e atrair ensaios clínicos”, pontuou.

Na sequência, o economista Guilherme Panhota, que convive com distrofia muscular de Duchenne, trouxe a perspectiva dos pacientes. Ele defendeu a criação de uma linha de cuidados estruturada no Sistema Único de Saúde (SUS), com diagnóstico precoce, protocolos de emergência adequados e centros de referência preparados para terapias inovadoras. “Para nós, tempo é músculo. Cada atraso significa vidas perdidas. Com políticas públicas, podemos transformar esse tempo em vida”, enfatizou.

Fato: Ascom

A conselheira nacional de saúde e representante do segmento dos usuários pela Aliança Distrofia Brasil (ADB), Karina Zuge, reforçou o papel das associações na produção de dados e mobilização social. Ela apresentou iniciativas como o Projeto Radar, que já cadastrou cerca de mil pacientes, e campanhas de conscientização que vão desde a iluminação de monumentos até parcerias culturais com a Turma da Mônica. “Não basta falar de distrofia, precisamos de políticas efetivas. A ciência avança rápido e o SUS precisa estar preparado”, destacou.

Na perspectiva da gestão, o coordenador-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde, Natan de Sá, anunciou a criação de um grupo de trabalho para estruturar uma linha de cuidados para as distrofias musculares. Segundo ele, o documento em elaboração deverá garantir longitudinalidade, integralidade e equidade no atendimento. “O desafio é grande, mas o compromisso do Ministério é avançar em conjunto com o controle social, a academia e a sociedade civil”, afirmou.

Cenário

Mesmo com o avanço da ciência e das mobilizações da sociedade civil, o Brasil ainda carece de dados nacionais consolidados e de uma política pública específica para as distrofias musculares. Atualmente, o SUS dispõe da Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (Portaria nº 199/2014), que prevê a rede de serviços de referência, incluindo exames genéticos como o sequenciamento de exoma, incorporado recentemente, mas ainda restrito a indicações específicas.

No entanto, não há até o momento linha de cuidado estruturada para as distrofias musculares, o que limita o acesso equânime a diagnóstico precoce, acompanhamento especializado e novas terapias. A implementação dessa política é fundamental para transformar dados dispersos e experiências isoladas em um projeto nacional de cuidado integral, assegurando dignidade, qualidade de vida e o direito à saúde de milhares de brasileiros.

Cris Cirino

Conselho Nacional de Saúde