SEPHIENCE™ (sepiapterina)

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Indicação

Sephience é indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em pacientes pediátricos e adultos com fenilcetonúria (PKU).

Mais informações

A fenilcetonúria é uma doença genética, rara, grave e debilitante que tem um impacto negativo significativo na qualidade de vida do paciente. A doença é causada por mutações bialélicas no gene PAH, o qual codifica a enzima hepática fenilalanina-hidroxilase (FAH). A ausência (ou atividade deficiente) dessa enzima impede a conversão de fenilalanina, um dos aminoácidos essenciais e mais comuns do organismo, em tirosina, causando acúmulo de fenilalanina no sangue (hiperfenilalaninemia) e, consequentemente, no líquor. Em pacientes com fenilcetonúria em uma dieta irrestrita, existe uma associação direta entre a concentração sanguínea de fenilalanina elevada e o desenvolvimento de déficits neurocognitivos e deficiência intelectual severa e irreversível. Embora o diagnóstico precoce e o manejo dietético da fenilcetonúria no nascimento tenham se tornado mais comuns, as crianças com PKU ainda apresentam déficits neurocognitivos em comparação com irmãos e crianças sem PKU na população em geral. Concentrações sanguíneas de fenilalanina elevadas na adolescência e na idade adulta estão associadas ao baixo desempenho cognitivo e processamento de informações e comprometimento do funcionamento executivo. Apesar da implementação precoce e do manejo sustentado da ingestão alimentar de fenilalanina, permanecem déficits no desempenho escolar, laboral, nos relacionamentos e na qualidade de vida.

O que é a sepiapterina?

Sepiapterina, insumo farmacêutico ativo (IFA) de Sephience™, é uma versão estruturalmente equivalente, sintetizada exogenamente, da sepiapterina endógena produzida biologicamente, que é um precursor natural da tetraidrobiopterina (BH4). A sepiapterina pode ser convertida em BH4, que é usada pelo corpo para ajudar a quebrar a fenilalanina, reduzindo seus níveis no sangue.

Para que SEPHIENCE™ é indicado?

Sephience™ é um medicamento indicado para o tratamento da hiperfenilalaninemia em pacientes com fenilcetonúria. Seu uso é indicado para pacientes pediátricos e adultos. 

Quais os benefícios que SEPHIENCE™ demonstrou nos estudos clínicos?

Os resultados de um estudo clínico principal duplo-cego, randomizado e controlado mostraram que houve uma redução duradoura na fenilalanina sanguínea paralelamente a um aumento na tolerância à fenilalanina alimentar promovidos pelo tratamento com sepiapterina, demonstrando benefício clinicamente significativo associado a um perfil de segurança bem tolerado e consistente em pacientes adultos e pediátricos com fenilcetonúria.

Quais os principais riscos associados a SEPHIENCE™?

Os eventos adversos mais comumente relatados durante o tratamento com Sephience™ foram infecção do trato respiratório superior (infecção do nariz e da garganta), dor de cabeça, diarreia e dor abdominal. Fezes descoloridas e hipofenilalaninemia (níveis baixos de fenilalanina) também podem afetar até 1 em cada 10 pessoas. 

Como SEPHIENCE™ deve ser usado?

O tratamento com Sephience™ deve ser iniciado e supervisionado por um médico com experiência no tratamento de PKU. A monitorização ativa da ingestão dietética de fenilalanina e da ingestão total de proteínas é necessária a fim de assegurar o controle adequado dos níveis sanguíneos de fenilalanina e manter o equilíbrio nutricional durante o tratamento com Sephience™.

A dose recomendada de Sephience™ deve ser administrada via oral uma vez ao dia com alimentos e é baseada na idade e no peso corporal de cada paciente (mg/kg/dia). A dose recomendada é: 

·      Crianças com menos de 2 anos: 

-   Menos de 6 meses de idade: 7,5 mg/kg de peso corporal uma vez por dia

-   Entre 6 e 12 meses de idade: 15 mg/kg de peso corporal uma vez por dia

-   Entre 12 e 24 meses de idade: 30 mg/kg de peso corporal uma vez por dia 

·      Adultos e crianças com mais de 2 anos de idade: a dose recomendada é de 60 mg/kg de peso corporal uma vez por dia.

Para a administração, Sephience™ pode ser misturado com água, suco de maçã ou uma pequena quantidade de alimentos moles (como purê de maçã ou geleias). Um dispositivo de medição preciso (por exemplo, seringa de administração oral ou copo de medicamento) com graduações adequadas deve ser usado para garantir a administração do volume apropriado da mistura líquida.

As seringas dosadoras orais para administração em pacientes com peso corporal de até 16 kg são fornecidas aos centros de referência em tratamento de fenilcetonúria para distribuição aos cuidadores dos pacientes.

SEPHIENCE™ já está disponível no mercado?

Embora o registro de Sephience™ já tenha sido concedido pela Anvisa, o medicamento estará apto para comercialização após a aprovação do preço máximo pela Câmara de Regulação do Mercado de Medicamentos (CMED). Porém, a decisão de quando o medicamento será comercializado é da empresa detentora do registro.

A disponibilização do medicamento no Sistema Único de Saúde (SUS) é condicionada à avaliação e recomendação de incorporação pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) e aprovação pelo Ministério da Saúde. Nem todo medicamento registrado na Anvisa é objeto de avaliação pela CONITEC e incorporação ao SUS.