A rede especializada de atenção à saúde das pessoas com doenças raras no Brasil é atualmente composta por 68 serviços habilitados, distribuídos em 15 Unidades da Federação. Desses, 38 são classificados como Serviços de Referência em Doenças Raras, 12 como Serviços de Atenção Especializada e 10 Serviços habilitados para a realização de Terapia Gênica no SUS. Os Serviços de Atenção Especializada em Doenças Raras são responsáveis pela oferta de cuidados voltados a uma ou mais doenças raras específicas. Já os Serviços de Referência em Doenças Raras devem atender, no mínimo, a dois eixos assistenciais distintos: doenças raras de origem genética e de origem não genética, garantindo maior abrangência e integralidade no cuidado. A relação completa de cada serviço, pode ser consultada na página oficial de doenças raras, disponível nos Estabelecimentos habilitados.