Doenças raras: mobilização social abre frentes para novos tratamentos no Sistema Único de Saúde

Para quem vive com uma doença rara, o caminho até o diagnóstico pode ser longo e complexo. Muitos pacientes apresentam um perfil de adoecimento cujos sinais e sintomas se assemelham a outras doenças frequentes e quando a equipe assistencial estabelece um diagnóstico, precisam enfrentar a realidade de um quadro de adoecimento crônico e fora de perspectiva de cura, o que pode gerar dúvidas e apreensão quanto ao futuro.

Estima-se que entre 40 e 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas tenham uma doença rara, que pode se manifestar ainda durante a gestação, na infância ou ao longo da vida. A complexidade, em certos casos, para fechar um diagnóstico, pode impor um caminho solitário para os pacientes que têm de enfrentar algumas dificuldades, como encontrar pessoas passando pela mesma situação e, algumas vezes, podem ser os primeiros casos identificados ou descritos de uma nova condição. Isso faz com que eles sejam pioneiros em protocolos de atendimento, o que significa que precisarão construir caminhos para o estabelecimento e a adoção de tratamentos pelo Sistema Único de Saúde (SUS), por meio reivindicações nas instâncias de participação social.

Um exemplo, é a trajetória trilhada pela família do servidor público Luis Eduardo Próspero, 32 anos. Morador de Guarulhos/SP, ele nasceu com um tipo de mucopolissacaridose, uma condição genética rara que afeta a produção de enzimas – proteínas fundamentais para diversos processos químicos no organismo - causando diversos transtornos físicos e para o desenvolvimento. No começo, a demanda dos pais de Luís era para a promoção de pesquisa de novos tratamentos que pudessem interromper a progressão da doença e aumentar a expectativa de vida do filho. Um grande contingente de doenças acomete crianças antes dos cinco anos de idade, sendo um relevante fator de adoecimento, internações e de morte precoce.

No caso de Dudu, como o servidor público prefere ser chamado, os pais acompanhavam todas possibilidades de tratamento que estavam em estudo. Em 2001, participaram do primeiro congresso sobre a doença realizado no país. Lá, se deram conta da dificuldade de articulação entre as famílias das pessoas com uma condição rara e criaram uma associação que, anos depois, acabou se tornando o Instituto Vidas Raras, no qual o próprio Dudu tem participação atuante e ajuda outras pessoas que se veem desorientados com um diagnóstico que possui poucas informações disponíveis. “Minha família, junto com outra de Campinas, fundou o instituto, voltado, primeiro, para a mucopolissacaridose (MPS), mas depois ampliou a atuação. Isso porque pessoas com outras enfermidades viram o sucesso do trabalho e acabavam vindo buscar ajuda”, orgulha-se.

Participação social

A condição de Dudu é a MPS tipo 6, que degrada os sacarídeos e causa algumas alterações físicas, como estatura baixa, alterações nas mãos e na face e dificuldade para andar. Apesar de ter desenvolvido muitas das características da doença, o jovem destaca a importância do tratamento recebido pelo Sistema Único de Saúde (SUS), uma conquista alcançada graças à atuação da sociedade civil organizada e da expertise técnica de profissionais de saúde.

“Eles conseguiram me inscrever em um tratamento experimental desenvolvido por um hospital particular em Porto Alegre, em 2003. Depois, comecei um tratamento no Hospital São Paulo, na rede pública e, posteriormente, no Hospital da Criança de Guarulhos”, enumera. O atendimento em Guarulhos foi um marco, não só para Dudu, como para o Instituto Vidas Raras, uma vez que a entidade atuou ativamente para conseguir montar a estrutura de tratamento na unidade de saúde e poupar os pacientes da região de passar por exaustivos deslocamentos de carros semanalmente.

Dudu conta que, além das conquistas junto ao poder público, a interação proporcionada pelo instituto é um diferencial para as famílias. “É importante saber que existem outras pessoas na mesma condição, saber que você não está sozinho no mundo. O instituto nasceu para levar informação”, ressalta o jovem que reconhece a importância da saúde pública e do SUS. “São tratamentos de alto custo, nenhuma família tem condições. Se o estado não custeasse, todos estariam desassistidos, não teríamos a menor chance. É o tratamento que dá esperança, porque ninguém sabe dizer quanto tempo um paciente vive, mas não precisa ser uma sentença de morte”, resume.

Novas tecnologias

Visando o diálogo com as sociedades médicas e científicas especializadas, neste Dia Mundial das Doenças Raras (28), o Ministério da Saúde ressalta que promove regularmente consultas públicas e eventos para discutir novos tratamentos. Além disso, vinculada à Secretaria de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde (Sectics/MS), existe a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). Trata-se de um órgão colegiado de caráter permanente que trata justamente da incorporação, exclusão ou alteração pelo SUS de tecnologias em saúde, assim como protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas.

Para o secretário de Ciência, Tecnologia, Inovação e Complexo da Saúde, Carlos Gadelha, a participação popular e das sociedades científicas é fundamental, pois pauta urgências sociais e fortalece o SUS. “A saúde como direito sempre foi a perspectiva do movimento sanitário, que deu origem aos princípios constitucionais e ao SUS. Apostar em inovação e desenvolvimento produtivo, assim como em um fortalecido processo de avaliação de tecnologias em saúde, colabora para o acesso e a racionalidade do tratamento das doenças raras no Brasil, sendo uma estratégia essencial para garantir alternativas sustentáveis que permitam cuidar das pessoas com as tecnologias que tragam ganhos terapêuticos efetivos", defende.

O gestor ainda destaca que acredita no diálogo técnico e científico com o poder judiciário, na participação social e no fortalecimento da produção local como grandes vertentes que pautam a nova orientação estratégica do
Ministério da Saúde.

Juliana Oliveira
Ministério da Saúde