MS abre consulta pública para protocolo de cuidados da Homocistinúria clássica

Com prazo de 20 dias de duração, a consulta fica disponível até 6 de novembro para receber a contribuição do público a respeito da doença

Pela primeira vez, o Ministério da Saúde lançou consulta pública para a consolidação de Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a doença Homocistinúria clássica (HCU). Com prazo de 20 dias de duração, a consulta pública, que iniciou na quinta-feira (17/10), fica disponível até 6 de novembro. Toda a sociedade poderá contribuir com sugestões em relação ao texto do documento, que traz critérios para o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e organiza a linha de cuidado dessa doença nas unidades do Sistema Único de Saúde (SUS).

A Homocistinúria clássica recebe esse nome em função das altas concentrações do aminoácido homocisteína encontradas na urina. A homocisteína é produzida a partir de outro aminoácido, chamado metionina, obtida a partir dos alimentos ingeridos. Quando o alimento é digerido, os nutrientes maiores (carboidratos, gorduras e proteínas) são quebrados em moléculas menores para que possam ser absorvidos pelo organismo. As proteínas nos alimentos, como grãos, carnes, peixes e produtos lácteos, são quebradas em aminoácidos menores, e um deles é a metionina.

Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é fragmentada para formar a homocisteína. Geralmente, a homocisteína é posteriormente convertida nos aminoácidos cistationina e cisteína, mas às vezes este processo é defeituoso e leva a concentrações elevadas de homocisteína no organismo e, com o passar do tempo, podem gerar problemas de saúde.

Em caso de diagnóstico e tratamento tardios, o paciente com HCU pode apresentar um quadro clínico clássico, como problemas oculares (ectopia lentis, miopia, glaucoma, descolamento de retina, entre outros), esqueléticos (escoliose, osteoporose, vértebras bicôncavas, pés cavos, palato arqueado, aumento do tamanho de ossos longos, entre outros), vascular (tromboembolismo) e neurológico (acidentes vasculares cerebrais, manifestações psiquiátricas, deficiência intelectual, sinais extrapiramidais, anormalidades eletroencefalográficas entre outros).

No Brasil, existem pelo menos 72 pacientes diagnosticados, não havendo outros dados epidemiológicos sobre a doença disponíveis no país. A identificação de fatores de risco e da doença em seu estágio inicial e o encaminhamento ágil e adequado para o atendimento especializado dão à Atenção Básica um caráter essencial para um melhor resultado terapêutico e prognóstico dos casos.

TRATAMENTO PARA A DOENÇA

Atualmente, existem três tipos de tratamento reconhecidas para HCU. Para aqueles indivíduos que são respondem bem à vitamina B6 (piridoxina), o tratamento consiste na administração de cloridrato de piridoxina em combinação com o ácido fólico. Os pacientes parcialmente responsivos recebem cloridrato de piridoxina em combinação com o ácido fólico, dieta com restrição de metionina e fórmula metabólica isenta de metionina (FMIM). Para pacientes não-responsivos à piridoxina, o tratamento é baseado em dieta isenta de proteínas de alto valor biológico, de origem animal, e restrita em alimentos de origem vegetal com alto teor de metionina e também com a utilização de fórmula metabólica isenta de metionina. Ácido fólico e vitamina B12 devem ser prescritos, esta última quando houver deficiência.

Os pacientes com HCU devem ser monitorados por meio de acompanhamento feito por uma equipe multidisciplinar (clínico/pediatra, oftalmologista, cardiologista, neurologista, psiquiatra, nutricionista), uma vez que as manifestações multissistêmicas da doença assim o exigem. O acompanhamento clínico ambulatorial que se segue após o diagnóstico deve ser mensal para que haja o ajuste das medidas terapêuticas e otimização dietética, conforme resultados laboratoriais. Principalmente no período pós-diagnóstico, mas também durante todo o acompanhamento, deve ser enfatizada a importância da adesão ao tratamento.

Por Luísa Schneiders, da Agência Saúde
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