As Atrofias Musculares Espinhais são um grupo de condições diversas, sendo a Atrofia Muscular Espinhal 5q (AME 5q) a forma mais comum. Por isso, a AME 5q pode ser chamada de AME.
A AME é uma doença rara e genética, ou seja, passada de pais para filhos, e que afeta os neurônios motores espinhais. Esse tipo de neurônio conecta a medula espinhal com o músculo, enviando comando do cérebro para que o músculo contraia.
Os neurônios motores, que saem da medula espinhal, vão aos poucos parando de funcionar na AME. Os músculos não recebem estímulos e ficam fracos, atrofiam. Daí o nome da condição: Atrofia Muscular Espinhal.
Até o momento, não há cura para a AME.
Sintomas
A perda de neurônios motores gera fraqueza dos músculos, podendo afetar movimentos, postura, capacidade de engolir (deglutição) e respiração. Esses efeitos variam ao longo do tempo.
A AME possui quatro tipos, classificados pela idade em que os sintomas começam e a sua intensidade. Enquanto os tipos 1 e 2 aparecem nos primeiros meses de vida e de forma mais grave, os tipos 3 e 4 surgem na infância ou na fase adulta, com menor intensidade que os outros tipos.
Diagnóstico
No Sistema Único de Saúde (SUS), o diagnóstico, acompanhamento e terapias são definidos pelo Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da AME 5q, tipos 1 e 2. O diagnóstico é feito a partir da avaliação por um profissional de saúde, que irá solicitar teste genético.
O diagnóstico é feito a partir da avaliação por um profissional de saúde, que irá solicitar teste genético.
Tratamento
A avaliação, tratamento e acompanhamento devem ocorrer, de preferência, em um dos 50 serviços habilitados na Rede de Atenção às Doenças Raras no SUS. A relação completa dos serviços e sua localização está disponível na página de Doenças Raras.
O tratamento é definido por avaliação clínica individual, considerando: Tipo de AME, idade, estágio da doença, função motora, e condições respiratórias e nutricionais presentes.
Tipos 1 e 2
- Há três opções de medicamentos disponíveis, cada um com critérios clínicos definidos: Nusinersena, risdiplam e zolgensma.
- Além dos medicamentos, há acompanhamento contínuo de diferentes profissionais (acompanhamento multiprofissional), com ações de reabilitação e suporte respiratório e nutricional.
Tipos 3 e 4
- O Ministério da Saúde ainda não dispõe de PCDT, nem de tratamento específico voltado às pessoas com AME tipos 3 e 4. No entanto, esses pacientes contam com acompanhamento multiprofissional ofertado no âmbito dos serviços que integram a Rede de Atenção Especializada em Doenças Raras do SUS, conforme previamente mencionado, assegurando cuidado contínuo e suporte integral às suas necessidades de saúde.
Fique por dentro
Existem cerca de 8 mil tipos de doenças raras no mundo, incluindo a Atrofia Muscular Espinhal (AME). Para ser considerada rara, a doença tem que atingir 65 pessoas a cada 100 mil pessoas. Estudos apontam que 80% das doenças raras são genéticas e 20% de causas ambientais, infecciosas e imunológicas. Há 65 protocolos de atendimento voltados para o tratamento de diversas doenças raras no âmbito do SUS, incluindo AME.
Saiba mais sobre as doenças raras
Mais informações
