As dosagens no sangue colhido no teste do pezinho, são especificas para as doenças listadas no programa, e a síndrome de Down e o autismo não estão incluídas nessas doenças, porque os métodos utilizados para o diagnóstico são diferentes.
Vamos entender: A síndrome de Down é uma doença genética por alteração nos cromossomos (trissomia do cromossomo 21), e a suspeita é levanta pelo médico, na avaliação clínica do bebê. Este bebê deve ser avaliado pelo médico geneticista e a confirmação do diagnóstico é obtida pelo método de cariótipo.
O Autismo ou TEA (transtorno do espectro autista) é uma alteração de neurodesenvolvimento para o qual não existem exames de triagem para esse diagnóstico. Durante o desenvolvimento da criança, o neurologista pode avaliar sinais clínicos e suspeitar de TEA.
Reforçando que todos os recém-nascidos devem realizar o teste do pezinho, pois, vão sempre se beneficiar com este importante exame.