Perguntas Frequentes (FAQ)

o período preconizado pelo Ministério da Saúde para a coleta do teste do pezinho é 48 horas após o nascimento até o 5º dia de vida do recém-nascido. Este período é o ideal para que os exames sejam realizados e os recém-nascidos sejam diagnosticados e tratados antes do aparecimento de sintomas e sequelas. Após este período, o teste pezinho pode e deve ser realizado, porém, devemos lembrar que quanto mais cedo melhor para prevenir as alterações dos casos confirmados e assegurar os benefícios do teste aos recém-nascidos.

O teste do pezinho pode ser coletado na maternidade respeitando o período de 48 horas após o nascimento e a alimentação do recém-nascido. Entenda como funciona.

Na grande maioria das maternidades brasileiras do Sistema Único de Saúde (SUS) a alta acontece antes das 48 horas. Nesses casos, a coleta deve ser feita em Unidades Básicas de Saúde (UBS), após a alta. As diretrizes sobre o momento adequado para alta estão definidas na Portaria GM/MS nº 2.068, de 21 de outubro de 2016, que recomenda a alta hospitalar da maternidade para a mãe e o recém-nascido em 24 horas após o parto.

Destaca-se também a importância do estabelecimento do vínculo familiar com a Unidade Básica de Saúde mais próxima da sua residência, por ser este seu local de referência em saúde preventiva e porta de entrada para outras condições de saúde mais complexas. Entretanto, algumas localidades, como o estado do Paraná e o município de São Paulo, apresentam legislação local para que essa alta hospitalar aconteça após 48 horas, tornando viável a coleta do teste do pezinho na maternidade.

Algumas dosagens metabólicas precisam ser realizadas após a alimentação adequada do recém-nascido, do contrário, pode acontecer o que chamamos de “falso-negativos”. O principal exemplo é a dosagem de fenilalanina, que caso aconteça antes da alimentação adequada do recém-nascido, não será possível o diagnóstico da fenilcetonúria. Além de falsos-negativos, a coleta precoce - antes das 48 horas de vida do bebê, também pode gerar o aumento de falsos-positivos para o hipotireoidismo congênito.

São 7 (sete) as doenças triadas no Programa Nacional de Triagem Neonatal, que começa com a coleta do sangue no papel-filtro. Essas são as doenças do PNTN definidas pelo Ministério da Saúde:

• Fenilcetonúria;
• Hipotireoidismo congênito;
• Doença falciforme e outras hemoglobinopatias;
• Fibrose cística;
• Hiperplasia adrenal congênita;
• Deficiência de Biotinidase; e
• Toxoplasmose congênita.

As dosagens no sangue colhido no teste do pezinho, são especificas para as doenças listadas no programa, e a síndrome de Down e o autismo não estão incluídas nessas doenças, porque os métodos utilizados para o diagnóstico são diferentes.

Vamos entender: A síndrome de Down é uma doença genética por alteração nos cromossomos (trissomia do cromossomo 21), e a suspeita é levanta pelo médico, na avaliação clínica do bebê. Este bebê deve ser avaliado pelo médico geneticista e a confirmação do diagnóstico é obtida pelo método de cariótipo.

O Autismo ou TEA (transtorno do espectro autista) é uma alteração de neurodesenvolvimento para o qual não existem exames de triagem para esse diagnóstico. Durante o desenvolvimento da criança, o neurologista pode avaliar sinais clínicos e suspeitar de TEA.

Reforçando que todos os recém-nascidos devem realizar o teste do pezinho, pois, vão sempre se beneficiar com este importante exame.

A coleta deve acontecer, preferencialmente, por punção do calcanhar com lanceta adequada. No calcanhar, além de ser menos dolorido para o bebe é a técnica preconizada para melhor qualidade da amostra de sangue. O sangue venoso pode ser colhido, caso o bebê já tenha uma veia já puncionada.

O nome “Teste do Pezinho” se popularizou no Brasil por causa desta coleta no calcanhar.

A coleta do teste do pezinho é só o começo. Para fechar o ciclo, a família deve receber o resultado do exame, poucos dias após a coleta. Somente assim a família pode levar o resultado para o pediatra e constatar que está normal ou se apresenta alguma alteração para início do tratamento. Portanto, tem que fazer o teste e pegar o resultado. O exame realizado com o sangue colhido no teste do pezinho deve ser feito o mais rápido possível.

Os testes feitos no sangue, que foram colhidos no papel-filtro, são de triagem. Seus resultados suspeitam de alguma doença, mas, precisam ser confirmados. O resultado alterado deve ser investigado. O serviço de referência em triagem neonatal (SRTN) do seu Estado, que realizou o exame, tem todas as respostas. Médicos, outros profissionais de saúde e familiares devem tirar suas dúvidas com o SRTN.

O teste do pezinho pode ser repetido quando é encontrada alguma alteração no laudo; deve ser repetido também quando o laudo diz que a amostra estava insuficiente ou inadequada e o laboratório solicita nova amostra.

No Sistema Único de Saúde (SUS) existe um programa que vai além de um teste laboratorial. O Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN engloba todo o processo e se propõe a garantir além do teste de triagem, a busca ativa dos casos suspeitos ou inconclusivos, a confirmação diagnóstica, o atendimento multidisciplinar e o tratamento pelo SUS das doenças incluídas com fornecimento de medicações.

Os laboratórios da rede privada fazem os exames, podendo triar um número de doenças, mas, não garantem atendimento e muitas vezes nem alertam a família sobre a alteração encontrada. Recomendamos a realização do teste do pezinho na rede SUS, pois, são realizados por serviços especializados em triagem neonatal, com excelente qualidade. Caso a família deseje testar complementar a triagem, pode realizar os exames na rede privada por meio de convênios ou particular. Mas, não deve deixar de fazer as dosagens disponíveis pelo PNTN/SUS.

A coleta deve ser realizada preferencialmente após 48 horas do parto até o 5º dia de vida do recém-nascido. Na ficha de coleta deve ser informado que é prematuro para conhecimento do laboratório, que fará a avaliação das dosagens sabendo da prematuridade e de outros dados como peso e alimentação do bebê.

Não. Existem milhares de doenças raras e a maioria são doenças genéticas. Para uma doença rara de origem genética ser incluída na Triagem Neonatal Biológica ela deve preencher alguns critérios que estão definidos e descritos no nosso site. A grande maioria das doenças genéticas não tem critério para inclusão na triagem neonatal que deve ser feita em 100% dos recém-nascidos.

O SRTN é o serviço habilitado pelo Estado e pelo Ministério da Saúde como responsável pela organização do programa, juntamente com Estado e municípios. Como o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN) não é só um exame, é necessária uma organização e o SRTN é responsável por esta organização dos fluxos da triagem, com apoio das gestões estaduais e municipais. Saiba mais lendo a legislação do PNTN no nosso site.

Do ponto de vista médico e de prevenção de doenças ele é obrigatório. É dever do Estado oferecer a toda a população o teste do pezinho e dever dos pais e responsáveis lembrarem de realizar o teste de triagem no bebê e buscar os resultados. Em alguns estados existem Leis que garantem esta obrigatoriedade.