Terapia gênica inédita chega ao SUS para tratamento da Atrofia Muscular Espinhal

O Ministério da Saúde, por meio da Secretaria de Atenção Especializada à Saúde (SAES), publicou a Portaria SAES/MS nº 3.080, de 29 de julho de 2025, com os critérios para habilitação dos estabelecimentos de saúde em todo o país para a realização da infusão da terapia gênica destinada a pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipos 1 e 2. A medida representa um marco para o Sistema Único de Saúde (SUS), que passa a oferecer um dos tratamentos mais avançados do mundo para essa doença rara.

A iniciativa viabiliza o acesso ao medicamento Zolgensma, considerado a terapia gênica mais moderna e eficaz para o tratamento da AME em crianças que atendam aos critérios estabelecidos no Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de AME 5q tipos 1 e 2. O tratamento tem potencial de modificar a história natural da doença, oferecendo melhores perspectivas de qualidade de vida e sobrevida para os pacientes.

 O que é a AME

A Atrofia Muscular Espinhal é uma doença genética rara, de caráter progressivo, que afeta os neurônios motores responsáveis pelos movimentos voluntários, como falar, andar e respirar. Sem tratamento adequado, a AME pode levar à perda rápida de funções motoras e comprometer a vida do paciente já nos primeiros anos de idade.

Com o avanço da ciência e a incorporação da terapia gênica no SUS, crianças diagnosticadas precocemente e que se enquadram nos critérios de elegibilidade, terão acesso a um tratamento capaz de atuar na causa da doença, corrigindo a falha genética e possibilitando maior autonomia funcional.

O Ministério da Saúde tem fortalecido a Política Nacional de Atenção às Pessoas com Doenças Raras, incorporando novos exames, medicamentos e tecnologias de alta complexidade ao SUS.

A habilitação dos serviços para infusão da terapia gênica no SUS é mais um passo nessa trajetória, reafirmando o compromisso com o cuidado integral, o diagnóstico precoce e o acesso equitativo a tratamentos inovadores.

Importância da habilitação dos hospitais

A Coordenação-Geral de Doenças Raras (CGRAR), do Departamento de Atenção Especializada e Temática (DAET/SAES), ressalta a necessidade de mobilização dos gestores estaduais e municipais de saúde para estimular os hospitais em seus territórios a se habilitarem, de modo a estarem aptos a realizar a infusão do medicamento. Esse movimento é fundamental para viabilizar a disponibilização do tratamento em todas as regiões do Brasil. 

“É importante que os gestores estaduais se mobilizem para a habilitação de estabelecimentos de saúde em todo o país, possibilitando a realização da infusão da terapia gênica destinada a pacientes com Atrofia Muscular Espinhal (AME) 5q tipos 1 e 2. O objetivo é garantir que crianças de todas as regiões do Brasil tenham acesso ao tratamento de forma equitativa. Além da infusão, será necessário o acompanhamento clínico ao longo dos anos para monitorar os efeitos do medicamento, o que reforça a necessidade de serviços habilitados em diferentes regiões, facilitando o cuidado próximo às famílias. ”Afirma o Coordenador-Geral, Natan Monsores.

Quer saber mais? Consulte a página oficial de Doenças Raras do Ministério da Saúde para acessar todos os detalhes sobre as habilitações.