Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

ELA ou Esclerose Lateral Amiotrófica  é uma doença que afeta o sistema nervoso de forma degenerativa e progressiva e acarreta em paralisia motora irreversível. Pacientes com a doença sofrem paralisia gradual e morte precoce como resultado da perda de capacidades cruciais, como falar, movimentar, engolir e até mesmo respirar. O físico britânico Stephen Hawking, morto em 2018, foi um dos portadores mais conhecidos mundialmente da ELA.

Não há cura para a Esclerose Lateral Amiotrófica. Com o tempo, as pessoas com doença perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito, em geral, ocorre entre três e cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico.

A descrição do seu nome, Esclerose Lateral Amiotrófica, significa:

• Esclerose - endurecimento e cicatrização;
• Lateral - endurecimento da porção lateral da medula espinhal;
• Amiotrófica - fraqueza que resulta na redução do volume real do tecido muscular, atrofia.

A ELA é uma das principais doenças neurodegenerativas ao lado das doenças de Parkinson e Alzheimer. A idade é o fator preditor mais importante para a sua ocorrência, sendo mais prevalente nos pacientes entre 55 e 75 anos de idade. Desde 2009, o Ministério da Saúde, por meio do Sistema Único de Saúde (SUS), oferece assistência e medicamentos gratuitos, de forma integral, aos pacientes com essa doença, com base no que está cientificamente comprovado. Ainda não existem evidências em nível mundial de tratamento que levem à cura da doença.

Por ser um distúrbio progressivo, a ELA envolve a degeneração do sistema motor em vários níveis:

• Bulbar;
• Cervical;
• Torácico;
• Lombar.

A incidência da ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica (média cerca de 1 / 50, 000 por ano) e prevalência (média cerca de 1 / 20, 000) são relativamente uniformes nos países ocidentais, apesar de terem descritos focos de maior frequência no Pacífico Ocidental. No geral, há uma ligeira preponderância do sexo masculino (razão entre homens e mulheres de cerca de 1,5:1). Em 2014, o Ministério da Saúde ampliou o cuidado a pessoas com doenças raras, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, incluindo a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas dessa doença foi atualizado em novembro de 2015.

A Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) tem cura?

Não há cura para ELA - Esclerose Lateral Amiotrófica. Com o tempo, as pessoas com doença perdem progressivamente a capacidade funcional e de cuidar de si mesmas. O óbito, em geral, ocorre entre três e cinco anos após o diagnóstico. Cerca de 25% dos pacientes sobrevivem por mais de cinco anos depois do diagnóstico. Os medicamentos e tratamentos são apenas paliativos, para ajudar a melhorar a qualidade de vida e a retardar a evolução da doença, que inevitavelmente acontecerá em algum momento.

As causas da ELA ainda não são conhecidas, no entanto sabe-se que em cerca de 10% dos casos ela é causada por um defeito genético. Na prática, os neurônios dos pacientes acometidos pela doença se desgastam ou morrem e já não conseguem mais mandar mensagens aos músculos.

Isso gera a curto e médio prazo enfraquecimento dos músculos, contrações involuntárias e incapacidade de mover os braços, as pernas e o corpo. A doença piora lentamente. Quando os músculos do peito param de trabalhar, fica muito difícil respirar por conta própria.

Além disso, outras causas que podem estar relacionadas com a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) são:

• Mutação genética;
• Desequilíbrio químico no cérebro (níveis de glutamato mais elevado), o que é tóxico para as células nervosas;
• Doenças autoimunes;
• Mau uso de proteínas.

Os sintomas da ELA normalmente começam a aparecer após os 50 anos, mas também podem surgir em pessoas mais novas. Entre outros sinais e sintomas, pessoas com ELA têm:

• Perda gradual de força e coordenação muscular;
• Incapacidade de realizar tarefas rotineiras, como subir escadas, andar e levantar;
• Dificuldades para respirar e engolir;
• Engasgar com facilidade;
• Babar;
• Gagueira (disfemia);
• Cabeça caída;
• Cãibras musculares;
• Contrações musculares;
• Problemas de dicção, como um padrão de fala lento ou anormal (arrastando as palavras);
• Alterações da voz, rouquidão;
• Perda de peso.

Não existem fatores de risco ou comportamentos de risco conhecidos para a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA). No entanto, sabe-se que parentes próximos de alguém que tenha a doença têm chances de adquiri-la também, tendo em vista que uma das causas são exatamente os fatores genéticos/hereditários. Nesses casos recomenda-se fazer acompanhamento médico periódico.

Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2 mil indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido, mas estima-se que existam entre 6 mil a 8 mil tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias.

Infelizmente, não existem evidências na literatura médica e científica mundial formas de prevenir a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA).