Hemofilia e a luta diária para não se machucar

A hemofilia é uma doença hemorrágica de herança genética ligada ao cromossomo X. De acordo com dados de 2023, a enfermidade atinge 13.895 pacientes em todo o país, o que faz do Brasil o 4º colocado no mundo em quantidade de pessoas com a doença. Ela é responsável pela diminuição da capacidade de coagulação do sangue devido à deficiência de dois fatores: VIII (hemofilia A) ou IX (hemofilia B). O fator VIII, por sinal, passou agora a ser produzido pela nova fábrica da Hemobrás, que teve um investimento de R$ 1,2 bilhão por parte do Ministério da Saúde. Tal iniciativa tornará o Brasil autossuficiente para a produção do composto coagulante que beneficiará os portadores da hemofilia A. 

A unidade fabril da Hemobrás foi inaugurada no início do mês, na cidade de Goiana (PE). E a meta é garantir a produção do fator VIII recombinante para atender a 100% da demanda do SUS de pacientes com a doença. Com a soberania na produção do medicamento, o Brasil deixaria de gastar anualmente cerca de 200 milhões de dólares com importações. 

Mas a forma como a doença se manifesta ainda é pouco conhecida no Brasil. A ausência dos fatores VIII e IX causam hemorragias que podem ser espontâneas ou provocadas por trauma e cirurgias, sangramento nas juntas (hemartroses) e músculos (hematomas), responsáveis por causar deformidades, dores crônicas e redução na qualidade de vida. 

Quando a enfermidade não é diagnosticada precocemente e tratada de forma adequada, os sangramentos podem gerar graves complicações, inclusive a morte. As hemofilias são herdadas geneticamente e acometem, quase que exclusivamente, pessoas do sexo masculino. 

Tratamento e profilaxia no SUS 

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferece o tratamento para hemofilia e o programa é considerado modelo para países em desenvolvimento. Neste ano, o investimento previsto para o tratamento da doença é de aproximadamente R$ 1,7 bilhão, destinado à aquisição de medicamentos pró-coagulantes. 

Além de garantir o tratamento das hemorragias e outras complicações, o Ministério da Saúde instituiu, há quase dez anos, as profilaxias (primária, secundária e terciária) para pacientes com hemofilia, que é considerada a forma mais adequada de cuidado, pois previne a ocorrência de sangramentos e o surgimento de sequelas articulares.

Além das profilaxias, os pacientes assistidos pelo SUS têm acesso ao programa de imunotolerância, que consiste em um esquema complexo de tratamento destinado a eliminar a presença dos chamados inibidores, que são anticorpos contra o fator VIII desenvolvidos por parte dos pacientes, comprometendo a eficácia dos seus tratamentos. 

Ainda para estes pacientes, quando a imunotolerância não alcança resultados positivos, o Ministério da Saúde fornece, desde 2021, o emicizumabe - medicamento injetável que ativa a coagulação mesmo na presença de inibidores, garantindo proteção adequada contra a maior parte dos sangramentos espontâneos. No final de 2023, foi definido que o acesso ao emicizumabe será ampliado para todos os pacientes com inibidores, o que representará um ganho ainda maior para estes pacientes. 

Hemofilias A e B 

Clinicamente, as hemofilias A e B são semelhantes, sendo a suspeita levantada pelo alargamento do tempo de tromboplastina parcial ativada (exame que avalia a coagulação do sangue) e confirmada através da dosagem da atividade dos fatores VIII e IX da coagulação. Na maioria dos casos, a hemofilia é transmitida ao filho pela mãe portadora, que é, geralmente, assintomática. Porém, aproximadamente 30% dos casos, a hemofilia decorre de mutação de novo, ou seja, ausência de casos em outros membros da família. 

Diagnóstico 

O diagnóstico de hemofilia deve ser pensado sempre que há história de sangramento fácil após pequenos traumas, ou espontâneo, podendo ser hematomas subcutâneos nos primeiros anos de vida, ou sangramento muscular e articular em meninos acima de 2 anos, ou mesmo com histórico de sangramento excessivo após procedimentos cirúrgicos ou extração dentária. É importante lembrar que embora a história familiar esteja frequentemente presente, em até 30% dos casos pode não haver antecedente familiar de hemofilia. 

Tratamento 

O tratamento é feito principalmente com a reposição do fator VIII, caso o paciente tenha o tipo A da doença, ou o fator IX, caso ele seja acometido pelo tipo B. 

Os concentrados de fatores de coagulação podem ser produzidos de duas maneiras: por meio do fracionamento do plasma humano (produtos derivados de plasma humano), ou por meio de técnicas de engenharia genética (produtos recombinantes). 

Os hemoderivados, embora sejam produzidos a partir de plasma coletado de doadores de sangue, são hoje considerados produtos bastante seguros, devido às novas técnicas de diagnóstico, inativação viral e purificação. 

Há ainda os concentrados recombinantes que são desenvolvidos por técnicas de biologia molecular, sendo altamente purificados. Por meio dessa metodologia para produção desses fatores, é possível o desenvolvimento de produtos ainda mais elaborados, como fatores de longa duração na circulação ou mais potentes e menos imunogênicos. 

Ministério da Saúde