Doenças Falciformes e outras Hemoglobinopatias

As Hemoglobinopatias são doenças hereditárias amplamente distribuídas por todo o mundo. Estima-se que 7% da população mundial sejam portadoras de algum gene alterado que determina modificações na hemoglobina (Hb). Entre os distúrbios da hemoglobina, existem 2 principais grupos: as alterações estruturais, representada pelas Doenças Falciformes e as alterações quantitativas, representada pelas Talassemias. A Doença Falciforme (DF)  é a doença hereditária mais prevalente no Brasil.

A Doença Falciforme foi reconhecida como doença especifica na 1ª década do século XX, suspeitando-se do seu caráter familiar. Caracteriza-se por mutação na molécula da Hb A, chamada então de Hb S. O termo “anemia falciforme” foi empregado pela primeira vez em 1922 (Hb SS) e no ano seguinte foi introduzido o conceito de traço falciforme (Hb AS). O gene responsável pelas características falcizantes se apresentava em homozigose nos indivíduos com AF e em heterozigose naqueles cujas hemácias podiam falcizar, mas não apresentavam as complicações clinicas. Outras anormalidades da hemoglobina podem se associar ao gene S, sendo as principais a Hb S/ talassemia, a Hb SD e a Hb SE. A apresentação clinica varia em diferentes pacientes e locais do mundo, apresentando desde as formas leves até formas extremamente graves.

Estima-se a existência de 02 milhões de portadores do gene da Hb S no Brasil e que 25 a 50 mil pessoas tenham a forma homozigótica (Hb SS) denominada de DF.

As manifestações clínicas que as pessoas com doença falciforme apresentam no decorrer da vida podem ser agudas ou crônicas e deve-se a dois fenômenos principais: o da oclusão vascular pelos glóbulos vermelhos seguida de infarto, e o da hemólise crônica. Esses eventos associados lesam progressivamente os diversos tecidos e órgãos, como pulmões, coração, ossos, rins, fígado, retina e pele. A destruição progressiva do baço leva à auto esplenectomia e é a responsável pela grande susceptibilidade aumentada a infecções em geral. A evolução da doença é caracterizada por uma série de crises precipitadas por febre, infecção, exercícios físicos, desidratação, exposição ao frio e tensão emocional. Estas crises podem ser do tipo vaso-oclusivas ou anêmicas. A crise dolorosa intensa e frequente é o quadro clinico mais comum e decorre da oclusão dos vasos pelas células falcizadas.

O tratamento envolve cuidados com as crises falcêmicas e o acompanhamento da doença crônica. O acompanhamento ambulatorial visa a orientação do paciente e seus familiares sobre a doença e o uso de ácido fólico, penicilina profilática e um esquema especial de vacinação.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).