População tem até 3 de dezembro para enviar sugestões

Toda a sociedade pode contribuir com a elaboração das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da doença rara Niemann-Pick, no Sistema Único de Saúde (SUS)

O Ministério da Saúde abriu consulta pública para que a população em geral, especialistas, profissionais de saúde e pacientes possam contribuir, até o dia 3 de dezembro, com sugestões para a elaboração das diretrizes de atendimento dos pacientes com a doença rara Niemann-Pick tipo C, no Sistema Único de Saúde (SUS). O documento irá auxiliar os profissionais de saúde no diagnóstico da doença, permitindo que o paciente tenha acesso mais rápido ao cuidado e tratamento e, assim, melhorar sua qualidade de vida. As diretrizes também trazem orientações para os pacientes e seus familiares. 

A Niemann-Pick tipo C é uma doença rara e grave. Faz parte de um conjunto de doenças genéticas e pode surgir em diferentes idades, com apresentações clínicas distintas, sendo o tipo C o mais frequente. Nesse tipo, alterações genéticas afetam a capacidade do organismo em metabolizar colesterol e outros tipos de gordura, levando ao acúmulo no fígado, cérebro e outros órgãos.  Esse distúrbio afeta todo o corpo, gerando sintomas diversos, como alteração da visão e do movimento dos olhos, convulsões, dificuldades de deglutição, diminuição da força muscular e da coordenação motora, e inchaço na barriga (pelo acometimento de órgãos como fígado, baço e pâncreas).

A alteração genética que causa a doença é hereditária, por isso, ela é mais frequente dentro da mesma família. Devido à raridade dessa condição e ao pouco conhecimento sobre sua existência, são comuns atrasos no diagnóstico. Isso impede o cuidado rápido e adequado. De outro modo, o diagnóstico exato com encaminhamento apropriado, proporciona melhoria da qualidade de vida.

Apesar de não haver uma terapia curativa específica, existem estratégias de suporte sintomático, por equipe multiprofissional e interdisciplinar, que pode auxiliar na redução das limitações impostas pela doença.

DOENÇAS RARAS NO SUS

O tratamento para doenças raras, no Sistema Único de Saúde, é feito por meio de avaliações individualizadas das equipes multidisciplinares nos diversos serviços de saúde do país, como unidades de atenção básica, hospitais universitários, centros especializados de reabilitação e atenção domiciliar. Além desses serviços, existem no país oito Serviços de Referência para Doenças Raras, localizados no Distrito Federal, Anápolis (GO), Recife (PE), Curitiba (PR), Rio de Janeiro, Porto Alegre (RS), Santo André (SP) e Salvador (BA).

No ano de 2018, essas unidades registraram 3.483 avaliações clínicas para diagnóstico em doenças raras e 4.157 aconselhamentos genéticos. O Ministério da Saúde repassa anualmente R$ 26,17 milhões para o custeio dos serviços especializados.

Por Jéssica Cerilo, da Agência Saúde
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