Atualização: Atualmente, o Ministério da Saúde disponibiliza 64 documentos publicados, entre Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT), Protocolos de Uso e Diretrizes Brasileiras/Nacionais, que orientam a abordagem e o cuidado das doenças raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS). A relação dos PCDT de doenças raras aprovados, em elaboração/atualização, diretrizes brasileiras e protocolos de uso, podem ser consultadas na página oficial de doenças raras.