Hipotireoidismo Congênito Primário
A tireóide, uma das maiores glândulas endócrinas, tem por função sintetizar os hormônios tireoidianos essenciais para o desenvolvimento e crescimento dos diversos órgãos e sistemas em humanos. O principal hormônio produzido pela tireoide é a tiroxina (T4).
O hipotireoidismo refere-se à diminuição ou ausência de hormônios tireoidianos e se caracteriza por diminuição dos níveis séricos de T4 (tiroxina, também chamada tetraiodotironina) e T3 (triiodotironina), podendo ser classificado em:
| Primário | Quando a deficiência hormonal se deve à incapacidade, parcial ou total, da glândula tireoide de produzir hormônios tireoidianos, geralmente devido a um defeito na formação da glândula durante a embriogênese; |
|---|---|
| Central | Quando há deficiência de hormônios tireoidianos por falta de estímulo do hormônio estimulador da tireóide (TSH) hipofisário ou do hormônio liberador da tireotrofina (TRH) hipotalâmico, erros do metabolismo da síntese dos hormônios tireoidianos. |
Os hormônios tireoidianos são fundamentais para o adequado desenvolvimento do sistema nervoso e sua produção deficiente pode provocar lesão irreversível, levando ao retardo mental grave. Se instituído bem cedo, o tratamento é eficaz e pode evitar estas sequelas. O HC deve ser tratado através da administração oral de tiroxina (T4).
O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). A detecção do HC primário é realizada através da dosagem de TSH em amostras de sangue seco coletadas em papel filtro, entre o 3º e o 5º dia de vida. A importância da detecção do HC na triagem neonatal se justifica, uma vez que, quando não diagnosticadas e tratadas precocemente, estas crianças apresentam desenvolvimento mental e crescimento seriamente afetados, sendo o comprometimento da capacidade intelectual irreversível.
O prognóstico depende, fundamentalmente, do tempo decorrido para o inicio do tratamento, da severidade do hipotireoidismo e da manutenção dos níveis hormonais dentro da normalidade.
No Brasil, a incidência relatada é de aproximadamente 01 caso positivo para cada 2.500 nascidos vivos. Os casos de hipotireoidismo congênito central são mais raros, ocorrendo em cerca de 1: 25.000 a 1: 100.000 nascidos vivos, sendo diagnosticados com base na aferição de T4 em conjunto com TSH.
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