Hiperplasia Adrenal Congênita

A hiperplasia adrenal congênita é um conjunto de doenças genéticas de herança autossômica recessiva, em que há deficiência na biosíntese do hormônio cortizol. Como consequência ocorre a hipersecreção de outro hormônio adrenocortitrófico (ACTH), que leva à hiperplasia das glândulas supra-renais. As glândulas supra-renais, que recebem este nome porque se localizam acima de cada um dos rins, produzem diversos hormônios essenciais para o organismo.

O cortizol é essencial à vida e está envolvido no metabolismo de carboidratos, proteínas e lipídeos, possui um potente efeito antiinflamatório e está relacionado com vários sistemas: muscular, ósseo, conjuntivo, vascular, imunológico, rins ou mesmo com o sistema nervoso central.

A deficiência enzimática mais frequente é a da 21-hidroxilase. Quando isso acontece, o cortisol é o hormônio que se torna deficiente e os hormônios andrógenos (masculinizantes) aumentam seus níveis. Em meninas, isso pode levar ao aparecimento de caracteres sexuais masculinos (pêlos, aumento do clitóris) e, em ambos os sexos, pode levar ou não a uma perda acentuada de sal e ao óbito.

O tratamento com corticóides pode reverter estes quadros, quando instituído precocemente. No caso da perda de sal, o tratamento requer a administração de hormônios mineralocorticóides com a máxima urgência.

A suplementação de cortisona provoca a diminuição da síntese de hormônios androgênicos, relacionados à virilização. Medidas cirúrgicas auxiliam a recompor o aspecto anatômico da genitália nas meninas afetadas. Na forma perdedora de sal, a administração de mineralocorticóides deve ser continuamente monitorizada. O tratamento deve ser feito precocemente e por toda a vida.

A incidência da HAC na sua forma clássica é descrita na literatura como sendo aproximadamente de 1 a cada 10 ou 20 mil nascimentos, variando conforme a etnia e regiões geográficas. Nas formas graves, perdedoras de sal, o diagnóstico precoce é fundamental. A incidência das formas tardias não está bem estabelecida. No Brasil, a incidência da forma perdedora de sal parece oscilar de 1: 7.500 a 1: 10.000 nascidos vivos.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). O diagnóstico no período neonatal é realizado com a dosagem quantitativa da 17 alfa hidroxiprogesterona (17-OHP) em amostras de sangue seco coletadas entre o 3º e o 5º dia de vida.