A Fibrose Cística ou mucoviscidose (FC) é uma doença genética, de padrão de herança autossômica recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Ao longo da evolução da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na infância.
A FC é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Mais de 1.900 mutações já foram descritas neste gene, sendo quase impossível a confirmação da doença utilizando técnicas de análise molecular.
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
Batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;
Baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais;
Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes, sempre que necessário.
Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.
Sintomas
As manifestações clínicas da FC são bastante variáveis e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Geralmente, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Manifestações clínicas da fibrose cística:
Tratamento
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza os medicamentos conforme o quadro clínico e a prescrição médica. Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:
- Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
- Suporte nutricional;
- Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
- Fisioterapia respiratória;
- Atividade física;
- Acompanhamento multidisciplinar frequente;
- Transplante pulmonar.
O transplante pulmonar deve ser considerado nos pacientes com FC, conforme o Regulamento Técnico do Sistema Nacional de Transplantes vigente, do Ministério da Saúde.
Mais informações
