Fibrose Cística
A Fibrose Cística ou mucoviscidose (FC) é uma doença genética, de padrão de herança autossômica recessiva, que causa mal funcionamento do transporte de cloro e sódio nas membranas celulares. Esta alteração faz com que se produza um muco espesso nos brônquios e nos pulmões, facilitando infecções de repetição e causando problemas respiratórios entre outros. Outra manifestação é o bloqueio dos ductos pancreáticos, causando problemas no sistema digestivo. Ao longo da evolução da doença ocorre desnutrição, atraso no desenvolvimento e infecções pulmonares crônicas, que podem levar ao óbito na infância.
A FC é causada por uma mutação no gene chamado regulador de condutância transmembranar de fibrose cística (CFTR). Mais de 1.900 mutações já foram descritas neste gene, sendo quase impossível a confirmação da doença utilizando técnicas de análise molecular.
Apesar de ainda não ter cura, diversas medidas terapêuticas têm melhorado a qualidade de vida e a sobrevida dos pacientes afetados:
Batimentos suaves e rápidos nas costas da criança, auxiliando a eliminar secreções;
Baseia-se na reposição oral de enzimas pancreáticas, de acordo com as necessidades da faixa etária, para o crescimento e desenvolvimento normais;
Administração de antibióticos, mucolíticos e expectorantes, sempre que necessário.
Em países de grande miscigenação racial, como o Brasil, a doença pode manifestar-se em todo o tipo de população. Não existe variação de incidência em função do sexo, afetando homens e mulheres de maneira igual, numa incidência em torno de 1 caso positivo para cada 10.000 indivíduos.
Sintomas
As manifestações clínicas da FC são bastante variáveis e sua gravidade são diferentes para cada pessoa. Pesquisas recentes mostram que parte dos sintomas está baseada no tipo de defeito genético ou mutação que o gene tem. Há mais de mil tipos diferentes de mutação para esse gene.
Geralmente, os sintomas estão ligados ao que a secreção mais espessa causa no organismo. Por exemplo, quando a secreção fica acumulada nos pulmões, pode gerar tosse crônica, pneumonias de repetição, infecções, inflamações e, quando expectorada, nota-se um aspecto de “chiclete”, muito mais espessa que o normal.
Sintomas mais comuns:
- Pele/suor de sabor muito salgado;
- Tosse persistente, muitas vezes com catarro;
- Infecções pulmonares frequentes, como pneumonia e bronquite;
- Chiados no peito ou falta de fôlego;
- Baixo crescimento ou pouco ganho de peso, apesar de bom apetite;
- Diarreia;
- Surgimento de pólipos nasais;
- Baquetamento digital (alongamento e arredondamento na ponta dos dedos).
Manifestações clínicas da fibrose cística:
- Pólipos nasais
- Sinusite crônica
- Esteatose hepática
- Obstrução biliar
- Icterícia neonatal prolongada
- Doença hepática crônica
(cirrose)
- Osteopenia e osteoporose
- Osteo-artropatia hipertrófica
- Baqueteamento digital
- Ileo meconial
- Atresia intestinal
- Esteatorreia
- Diarreia crônica
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis
- Desnutrição
- Síndrome da obstrução intestinal distal
- Prolapso retal
- Colonopatia fibrosante
- Anormalidades dos eletrólitos no suor
- Edema
- Desidratação hiponatrêmica
- Ressecamento das secreções respiratórias
- Tosse persistente
- Expectoração de catarro
- Obstrução de vias aéreas
- Infecções respiratórias recorrentes
- Atelectasias
- Bronquiectasias
- Hemoptise
- Pneumotórax
- Corpulmonale
- Insuficiência pancreática
- Pancreatite crônica ou recorrente
- Diabetes mellitus
- Azospermia obstrutiva
- Atresia congênita bilateral dos ductos deferentes
- Infertilidade
Diagnóstico
O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde - SUS, em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal - PNTN. O diagnóstico é realizado com a dosagem da tripsina imunorreativa (IRT) em amostras de sangue coletadas em papel filtro entre o 3º e o 5º dia de vida. Os casos alterados devem ser confirmados por meio do Teste de Suor, pois, no teste do IRT, existe a possibilidade tanto de falsos positivos como falsos negativos. Devido ao aumento natural do IRT em crianças com mais de três semanas de vida, a realização desta dosagem não tem mais significado e portando não deve mais ser realizado. Nestes casos o Teste de suor é a ferramenta disponível mais adequada ao diagnóstico.
A triagem neonatal possibilita o diagnóstico de pacientes com FC assintomáticos. Porém existem outras manifestações clínicas que devem sinalizar a suspeita de fibrose cística, podendo ser:
- Sintomas respiratórios persistentes como tosse e sibilos;
- Pneumonias frequentes;
- Infecção respiratória por Pseudomonas aeruginosa ou outro germe gram-negativo atípico, aspergilose bronco pulmonar;
- Doença pulmonar crônica sem causa definida;
- Bronquiectasia ou atelectasias inexplicadas;
- Pólipos nasais;
- Íleo meconial;
- Síndrome de obstrução intestinal distal;
- Prolapso retal;
- Esteatorréia;
- Insuficiência pancreática exócrina;
- Pancreatite de repetição;
- Déficit de crescimento pondero-estatural;
- Deficiência de vitaminas lipossolúveis (A, D, E, K);
- Síndrome perdedora de sal: desidratação aguda ou alcalose metabólica crônica;
- Homens com azoospermia obstrutiva;
- Suor salgado;
- Baqueteamento digital.
Tratamento
O Sistema Único de Saúde (SUS) disponibiliza os medicamentos conforme o quadro clínico e a prescrição médica. Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e para limpeza dos pulmões. É composto por:
- Ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;
- Suporte nutricional;
- Medicamentos broncodilatadores, antibióticos, anti-inflamatórios;
- Fisioterapia respiratória;
- Atividade física;
- Acompanhamento multidisciplinar frequente;
- Transplante pulmonar.
O transplante pulmonar deve ser considerado nos pacientes com FC, conforme o Regulamento Técnico do Sistema Nacional de Transplantes vigente, do Ministério da Saúde.
