Fenilcetonúria

A fenilcetonúria (PKU) é uma doença genética com padrão de herança autossômica recessiva. Na maioria dos casos, é resultante da deficiência de uma enzima hepática, a fenilalanina hidroxilase, responsável pela conversão da fenilalanina presente nas proteínas da alimentação, em tirosina. A falta da tirosina gera produção insuficiente de neurotransmissores como a dopamina e noradrenalina. A sigla PKU vem do nome da doença em inglês “phenylketonuria”.

O diagnóstico precoce é realizado pela detecção de níveis elevados da fenilalanina no sangue em bebês, que tiveram coleta realizada entre o 3º e o 5º dia de vida. É recomendado que o sangue do recém-nascido seja colhido após 48 horas do seu nascimento para garantir que ele tenha ingerido quantidades de proteína suficientes para o aparecimento de alterações no exame, evitando assim resultados falso-negativos.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Crianças com fenilcetonúria não apresentam sintomas ao nascimento, porém os sintomas de atraso no desenvolvimento neuropsicomotor (DNPM), são evidentes aos 06 meses de vida. Se não iniciarem tratamento idealmente no primeiro mês de vida evoluem com deficiência intelectual, odor característico na urina e suor, além de distúrbios no comportamento.

É uma doença metabólica rara, com prevalência global média estimada de 1: 10.000 recém-nascidos. A incidência varia entre as diferentes nações do mundo e os diferentes grupos étnicos. As maiores taxas são encontradas na Irlanda (1: 4.500) e na Turquia (1: 2.600), e as menores, na Finlândia, no Japão e na Tailândia (1:200.000, 1: 143.000 e 1: 212.000, respectivamente). No Brasil, tem sido encontrada uma prevalência variando de 1: 15.000 a 1: 25.000.

O tratamento consiste na instituição de uma dieta restrita em fenilalanina com monitoramento dos níveis sanguíneos de fenilalanina e tirosina. A criança deve ser acompanhada por equipe de especialistas, com experiência nesta doença, e que siga as orientações por toda a vida. As Secretarias da Saúde de todos os estados possuem equipes de especialistas treinados para acompanhar estes pacientes e disponibilizar o insumo terapêutico essencial ao tratamento.

É importante que a família fique atenta e verifique a presença e a quantidade de fenilalanina no rótulo de medicamentos e alimentos industrializados. São proibidos alimentos que contenham o adoçante aspartame na sua formulação.

Com esta preocupação, a ANVISA fez um trabalho com a indústria alimentícia e publicou uma Tabela de Composição de Fenilalanina em Alimentos, com mais de 600 itens, possibilitando ampliar a variedade de alimentos consumidos e melhorar a qualidade de vida dos fenilcetonúricos.