Deficiência de Biotinidase

A Deficiência de Biotinidase (DB) é um erro inato do metabolismo tratável, de origem genética e herança autossômica recessiva, que afeta a reciclagem da biotina. Consiste na deficiência da enzima biotinidase, responsável pela absorção e regeneração orgânica da biotina, uma vitamina existente nos alimentos que compõem a dieta normal, indispensável para a atividade de diversas enzimas.

As reações químicas que ocorrem dentro do nosso organismo permitem que alimentos sejam processados ou metabolizados para serem utilizados. As enzimas são proteínas especiais produzidas pelo organismo para permitirem que as reações químicas ocorram. Algumas enzimas precisam de vitaminas para ser ativadas. Às vezes o organismo não produz uma determinada enzima em quantidade suficiente ou a enzima que é fabricada não trabalha adequadamente. Isto faz com que a enzima tenha uma redução da sua atividade e não funcione como deveria. Outras reações químicas que dependem desta enzima também podem ficar prejudicadas. Se a atividade da enzima é inferior a 10% de sua atividade normal ela é considerada deficiente. Normalmente deficiências enzimáticas acarretam problemas médicos.

Indivíduos com DB possuem a atividade da enzima inferior a 10% do normal e às vezes não têm nenhuma atividade. A expressão fenotípica é variável e o recém-nascido é assintomático. A idade de inicio dos sintomas pode variar de 1 semana a 2 anos de idade, ocorrendo em média aos 5 meses de vida. O quadro mais severo é marcado por convulsões, retardo mental, lesões de pele e predisposição a infecções. Caso não tratadas, 75% das crianças desenvolvem perda auditiva.

O diagnóstico é difícil a partir dos sinais clínicos, que são poucos característicos. O diagnóstico laboratorial definitivo na triagem neonatal exige a confirmação por meio da medida da atividade da biotinidase, feita em plasma por método colorimétrico. O diagnóstico precoce com o início do tratamento ainda nos primeiros meses de vida assegura ao bebê uma vida normal sem qualquer sintoma da doença.

O exame é oferecido a toda população pelo Sistema Único de Saúde (SUS), em todo o território nacional no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN).

O tratamento é simples e consiste na administração, por via oral, de uma dose diária suplementar de biotina (vitamina H), que permite o funcionamento normal das diversas enzimas que dela dependem.

Em crianças diagnosticadas precocemente, o uso de biotina preveniu as anormalidades clínicas e bioquímicas. Estudos demonstram que quanto mais precocemente o tratamento é instituído, melhor é a resposta clínica.

A prevalência da DB pode variar de acordo com a população estudada. Nos EUA estudos do ano de 2.000 relatam uma incidência de 1: 59.000. No Brasil, estima-se que possam existir aproximadamente 3.200 pacientes com DBT (incidência aproximada de 1 para 60.000, em uma população de cerca de 190 milhões de habitantes).