As coagulopatias hereditárias referem-se a um conjunto de doenças hemorrágicas hereditárias resultantes da deficiência quantitativa e/ou qualitativa de uma ou mais das proteínas plasmáticas (fatores) da coagulação. Têm como característica comum a redução da formação de trombina, fator essencial para a coagulação do sangue. Pacientes acometidos por coagulopatias hereditárias podem apresentar sangramentos de gravidade variável, espontâneos ou pós-traumáticos, presentes ao nascimento ou diagnosticados ocasionalmente. No entanto, as coagulopatias hereditárias apresentam herança genética, quadro clínico e laboratorial distintos entre si.
As coagulopatias mais comuns são a hemofilia A (deficiência do fator VIII), a hemofilia B (deficiência de fator IX) e a doença de Von Willebrand. O tratamento dessas doenças no Brasil é realizado quase que exclusivamente pelo Sistema Único de Saúde – SUS. As hemofilias são transmitidas como herança ligada ao cromossoma X, decorrentes de mutações nos genes que codificam o fator VIII (hemofilia A) e o fator IX (hemofilia B) da coagulação. Das hemofilias, a hemofilia A é a mais frequente, ocorrendo em cerca de 1:10.000 homens, sendo que a hemofilia B é 3-4 vezes menos frequente. A doença Von Willebrand, decorrente da deficiência quantitativa e/ou qualitativa do fator Von Willebrand, é a mais frequente das coagulopatias hereditárias, apesar de haver ainda um subdiagnóstico dessa doença.
