O Sistema Único de Saúde (SUS) monitora alguns grupos de doenças raras, principalmente as anomalias congênitas, há alguns anos. Outras doenças raras são monitoradas em políticas específicas, como é o caso da triagem neonatal ou o acompanhamento de condições hematológicas. Segundo uma publicação recente da Secretaria de Vigilância à Saúde do Ministério da Saúde, os dados compilados entre os anos de 2010 e 2019 apontam os seguintes números:
Defeitos de tubo neural: Foram registrados no Sinasc, entre 2010 e 2019, 13.327 casos de nascidos vivos com os defeitos de tubo neural citados, apresentando prevalência geral de 4,57/10.000 nascidos vivos (NVs) ao longo desses anos. O maior número de casos notificados e as maiores prevalências neste período foram nas Regiões Sudeste e Nordeste.
Microcefalia congênita: Foram notificados 6.267 casos de microcefalia no Sinasc entre 2010 e 2019, sendo a prevalência 2,15/10.000 nascidos vivos. Nordeste e Sudeste registraram o maior número de casos. Entre 2015-2017, período da epidemia de microcefalia associada à infecção pelo vírus Zika, altas prevalências de microcefalia foram registradas no País, especialmente na Região Nordeste.
Fendas orais: Foram registrados 17.925 NVs com algum tipo de FO, resultando em uma prevalência de 6,2/10.000 NVs. As fendas palatinas foram mais prevalentes (2,8/10.000). 57,3% das crianças com FO eram do sexo masculino, 21,4% nasceram com peso inferior a 2.500 g e 21,7% nasceram com menos de 37 semanas gestacionais. A Região Sul apresentou as maiores prevalências nos três grupos de FO.
Anomalias genitais e desordens da diferenciação sexual: Em todo o período, foram registrados 9.808 NVs com hipospádias e 4.029 NVs com sexo indeterminado e pseudo-hermafrodistimo (atualmente chamado de desordem da diferenciação sexual). A maior prevalência de hipospádias foi de 3,70/10.000 NVs, em 2017; e, para sexo indeterminado e desordens da diferenciação sexual, a maior prevalência foi de 1,58/10.000 NVs em 2018. A maioria dos RNs com anomalias de órgãos genitais apresentou peso ao nascer menor que 2.500 g.
Anomalias congênitas dos membros: Foram notificados 71.212 casos de defeitos de membros ao nascimento no Sinasc, sendo a prevalência geral de 24,43/10.000 NVs. Polidactilia (Q69) e deformidades congênitas do pé (Q66) foram os defeitos mais frequentes. Sudeste e Nordeste apresentaram o maior número de casos e prevalências; Centro-Oeste e Norte, os menores valores.
Defeitos da parede abdominal: Foram notificados 2.266 casos de exonfalia no Sinasc, sendo a prevalência de 0,78/10.000 NVs. As regiões com as maiores prevalências foram Sudeste e Sul. Para gastrosquise, 6.770 casos foram notificados, com prevalência de 2,30/10.000 NVs. As regiões com as maiores prevalências foram Sul e Centro-Oeste. Em torno de 48% das mães de NVs com gastrosquise tinham <19 anos.
Síndrome de Down: Foram registrados 10.485 casos de SD no Brasil, resultando em uma prevalência ao nascimento de 3,59/10.000, com as maiores prevalências ocorrendo nas Regiões Sul e Sudeste. Desde 2015, um aumento importante no registro de SD vem ocorrendo sobretudo em algumas UFs da Região Norte. Também houve associação entre SD e idade materna avançada na população brasileira.
Contudo é importante elencar que os sistemas de informação atuais não registram quantidade de atendimentos de pessoas com determinada condição, quantidade de pessoas em acompanhamento específico e nem quantidade de pessoas que realizaram processos cirúrgicos. O que há na Bases de Dados do Sistema de Informações Hospitalares (SIH/SUS) e do Sistema de Informação Ambulatorial (SIA/SUS) é o registro da produção aprovada dos atendimentos, internações e de procedimentos realizados pelos serviços do SUS.
