A Epidermólise Bolhosa é uma doença genética e hereditária rara, que provoca a formação de bolhas na pele por conta de mínimos atritos ou traumas e se manifesta já no nascimento. As crianças com Epidermólise Bolhosa são conhecidas como “Crianças Borboletas”, porque a pele se assemelha às asas de uma borboleta devido à fragilidade provocada pela alteração nas proteínas responsáveis pela união das camadas da pele. A Epidermólise Bolhosa afeta tanto homens quanto mulheres e pode acontecer em todas as etnias e faixas etárias. Isolamentos sociais devido ao receio das pessoas com a doença sofrerem mais traumas e limitações são normais. É comum também que a Epidermólise Bolhosa provoque dor e afete a vida cotidiana física e emocional dos pacientes.
Estima-se que cerca de 500 mil pessoas em todo o mundo tenham a doença. No Brasil, segundo a Associação DEBRA, são 802 pessoas diagnosticadas com EB. Nos últimos cinco anos foram registradas 121 mortes por complicações da Epidermólise Bolhosa. A doença não tem cura e não é transmissível. A confirmação do diagnóstico da Epidermólise Bolhosa acontece basicamente por biópsia da pele e imunofluorescência direta. Ao longo dos últimos meses, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidado hoje disponível para atender os pacientes com epidermólise bolhosa nos serviços públicos de saúde.
Existem mais de 30 tipos da Epidermólise Bolhosa, mas os quatro principais são:
- Epidermólise Bolhosa Simples (EBS) - Formação da bolha é superficial e não deixa cicatrizes. O surgimento das bolhas diminui com a idade;
- Epidermólise Bolhosa Juncional (EBJ) - As bolhas são profundas, acometem a maior parte da superfície corporal e o óbito pode ocorrer antes do primeiro ano de vida. Uma vez controladas as complicações, a doença tende melhorar com a idade;
- Epidermólise Bolhosa Distrófica (EBD) - As bolhas também são profundas e se formam entre a derme e a epiderme, o que leva a cicatrizes e muitas vezes perda da função do membro. É a forma que deixa mais sequelas;
- Síndrome de Kindler – É uma mistura das outras formas anteriores e a bolha se forma entre a epiderme e a derme. Apresenta bolhas, sensibilidade ao sol, atrofia de pele, inflamação no intestino e estenose de mucosas.
Tratamento
A Epidermólise Bolhosa envolve múltiplos órgãos e sistemas do corpo humano. Com o tratamento e acompanhamento profissional adequados, é possível prever e até evitar complicações. Por isso, o tratamento é multiprofissional e envolve neonatologistas e intensivistas, pediatras, dermatopediatras e dermatologistas, geneticistas, patologistas, otorrinolaringologistas, oftalmologistas, dentistas, ortodentistas, especialistas em dor, neurologistas, psicólogos, fonoaudiólogos e ortopedistas. Outros especialistas também podem participar da equipe, de acordo com cada caso.
Apesar de ser uma doença rara e grave, se houver diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado, os pacientes podem ter uma vida e participar das atividades diárias com menos restrições. Eles podem ir à escola, brincar, ir à praia e praticar esportes de forma supervisionada e adaptada. Com o crescimento da criança e cuidado com os traumas, o surgimento das bolhas pode diminuir com a idade.
Existem diferentes curativos especiais para o tratamento das feridas provocadas pela doença disponíveis no Sistema Único de Saúde (SUS). O Ministério da Saúde também oferta quatro tipos de procedimentos:
- Tratamento intensivo de paciente em reabilitação física;
- Tratamento de outras malformações congênitas;
- Tratamento de grande queimado;
- Avaliação clínica para diagnóstico de doenças raras.
Cuidados com recém-nascidos
Bebês com ausência congênita de pele, formação de bolhas ou fragilidade na pele devem ser encaminhados ao centro de doenças raras para diagnóstico o mais rápido possível. Logo após o nascimento, muitos procedimentos realizados na maternidade podem traumatizar e ocasionar lesões na pele e mucosas dos bebês portadores de Epidermólise Bolhosa. Deve-se evitar a aspiração da nasofaringe e também evitar a utilização de incubadoras (a menos que seja extremamente necessário), pois o calor e a umidade podem aumentar o número de bolhas nos pacientes portadores de Epidermólise Bolhosa e agravar o quadro clínico.
Protocolo de cuidados
Ao longo dos últimos meses, o Ministério da Saúde identificou a necessidade de organizar e aprimorar a linha de cuidado hoje disponível para atender os pacientes com Epidermólise Bolhosa nos serviços públicos de saúde. Para isso, a pasta reuniu as organizações de pacientes e as sociedades médicas especializadas, para extrair quais seriam as principais recomendações para atender esses pacientes, desde o diagnóstico precoce até as opções terapêuticas e os curativos atualmente mais indicados para lidar com as complexidades da doença. O material é destinado aos profissionais de saúde para que o diagnóstico seja dado em menor tempo possível para minimizar a dor e evitar desfechos desfavoráveis, como infecção evoluindo para óbito.
No período de 12 a 31 de outubro estará disponível a consulta pública para a consolidação do Protocolo de Cuidados da Pessoa com Epidermólise Bolhosa. Toda a sociedade poderá contribuir com sugestões e críticas em relação ao texto do documento, que traz critérios para o diagnóstico, tratamento, acompanhamento e organiza a linha de cuidado dessa doença nas unidades de saúde do SUS. A medida vem ao encontro do pleito de pacientes e familiares, que enfrentam dificuldades para ter o diagnóstico da doença, resultando na demora do início do tratamento, e maior sofrimento.
