Defesa de Dissertação de Mestrado: Abordagem para a Análise de Dados Complexos de RNA-Seq com Base em Aprendizado de Máquina

Orientadores:
Kary Ann del Carmen Ocaña Gautherot - Laboratório Nacional de Computação Científica - LNCC
Luciane Prioli Ciapina - Laboratório Nacional de Computação Científica - LNCC
Otávio José Bernardes Brustolini

Banca Examinadora:
Kary Ann del Carmen Ocaña Gautherot - Laboratório Nacional de Computação Científica - LNCC (presidente)
Marisa Fabiana Nicolás - Laboratório Nacional de Computação Científica - LNCC
Pablo Ivan Pereira Ramos - Fundação Oswaldo Cruz - FIOCRUZ/BA

Suplentes:
Marcelo Trindade dos Santos - Laboratório Nacional de Computação Científica - LNCC
Kele Teixeira Belloze - Centro Federal de Educação Tecnológica Celso Suckow da Fonseca - CEFET-RJ

Resumo:

A análise típica de expressão gênica diferencial (EGD) pode enfrentar dificuldades quando conjuntos de dados de RNA-Seq apresentam características que comprometem a significância estatística tornando-se suscetíveis a falsos positivos e negativos em conjuntos de dados com alta variabilidade, número reduzido de réplicas por condição e mecanismos biológicos intrincados. Neste estudo utilizamos uma abordagem robusta para a análise de dados complexos de RNA-Seq, que integra técnicas de aprendizado de máquina para identificar com precisão genes-chave que distinguem condições experimentais, ao mesmo tempo em que evidenciam as relações entre genes. Essa abordagem, acoplada na ferramenta MettleRNASeq e que foi implementada em um pacote em R, englobou métodos de classificação personalizada, mineração de regras de associação e análise de correlação complementar. A MettleRNASeq usou como estudo de caso um conjunto de dados complexos relacionados à radioterapia. Enquanto ferramentas populares de EGD demonstraram limitação na diferenciação precisa entre os distintos tratamentos radioterápicos, a MettleRNASeq indicou, de forma eficaz e consistente, genes relevantes para a discriminação das condições, além de identificar relações gênicas significativas associadas à radioterapia evidenciando conexões gênicas específicas e compartilhadas entre os tratamentos.