Biologia das leucemias da infância

O grupo de Biologia das Leucemias da infância do CEMO tem experiência na área de Genética Humana com enfâse em Citogenética Molecular e Convencional. O grupo tem contribuído com a caracterização do perfil citogenético da Leucemia Linfoblástica Aguda da infância e também da Leucemia Mielóide Aguda da infância no Brasil, sendo esta pesquisa a principal contribuição biológica para diagnóstico, prognóstico e na elucidação da leucemogênese. A identificação de novos rearranjos gênicos tem levado a descoberta de novos genes envolvidos no processo de leucemogênese. Além disso a resolução de cariótipos complexos usando técnicas moleculares permite a compreensão das alterações de prognóstico.

Líder do grupo:

Maria Luiza Macedo Silva (Lattes)
Pesquisador Titular
Email: luizamacedo@inca.gov.br
Telefone: +55 21 32071701

Linhas de pesquisa:

• Etiologia genética das leucemias do lactente
• Etiologia genética e epigenética das leucemias agudas da infância
• Papel das alterações genéticas adicionais no Linfoma de Burkitt pediátrico

Pessoal:

Pós-doutorando:
Daniela Ribeiro Ney Garcia

Aluno de doutorado:
Mariana Tavares de Souza
Roberto Rodrigues Capela de Matos

Aluno de aperfeiçoamento:
Kelly Monteso

Aluno de iniciação científica:
Tamires de Amaral

Bolsista de desenvolvimento institucional:
Moisés Martins da Rocha

Publicações selecionadas:

• De Souza MT, Vera-Lozada G, Othman M, Marques-Salles TJ, Pinto LW, da Rocha MM, Rouxinol S, Liehr T, Ribeiro RC, Hassan R, Silva MLM. Molecular and Cytogenetic Studies in a Child with Burkitt Lymphoma and Ataxia-Telangiectasia Syndrome Harboring MYC Overexpression and Partial Trisomy 8. Ann Lab Med. 38(1):63-66. 2018. (Pubmed)
• Capela de Matos RR, Othman MAK, Ferreira GM, Costa ES, Melo JB, Carreira IM, de Souza MT, Lopes BA, Emerenciano M, Land MGP, Liehr T, Ribeiro RC, Silva MLM. Molecular approaches identify a cryptic MECOM rearrangement in a child with a rapidly progressive myeloid neoplasm. Cancer Genet. 221:25-30. 2018. (Pubmed)
• Lovatel VL, de Souza DC, Alvarenga TF, Capela de Matos RR, Diniz C, Schramm MT, Llerena Júnior JC, Silva MLM, Abdelhay E, de Souza Fernandez T. An uncommon t(9;11)(p24;q22) with monoallelic loss of ATM and KMT2A genes in a child with myelodysplastic syndrome/acute myeloid leukemia who evolved from Fanconi anemia.  Mol Cytogenet. 11:40. 2018. (Pubmed)
• Meyer C, Burmeister T, Gröger D, Tsaur G, Fechina L, Renneville A, Sutton R, Venn NC, Emerenciano M, Pombo-de-Oliveira MS, Barbieri Blunck C, Almeida Lopes B, Zuna J, Trka J, Ballerini P, Lapillonne H, De Braekeleer M, Cazzaniga G, Corral Abascal L, van der Velden VHJ, Delabesse E, Park TS, Oh SH, Silva MLM, Lund-Aho T, et al.; The MLL recombinome of acute leukemias in 2017. Leukemia. 32(2):273-284. 2018. (Pubmed)
• Ney Garcia DR, de Souza MT, de Figueiredo AF, Othman MAK, Rittscher K, Abdelhay E, Capela de Matos RR, Meyer C, Marschalek R, Land MGP, Liehr T, Ribeiro RC, Silva MLM. Molecular characterization of KMT2A fusion partner genes in 13 cases of pediatric leukemia with complex or cryptic karyotypes. Hematol Oncol. 35(4):760-768. 2017. (Pubmed)
• Borges ML, Capela de Matos RR, Amaral BD, Soares-Ventura EM, Leite EP, Silva MO, Cornélio MT, Silva ML, Liehr T, Marques-Salles TD. Molecular Cytogenetic Approach to Characterize Novel and Cryptic Chromosome Abnormalities in Childhood Myeloid Malignances of Fanconi Anemia. J Pediatr Hematol Oncol. 39(2):e85-e91. 2017. (Pubmed)
• Capela de Matos RR, Ney Garcia DR, Cifoni E, Othman MAK, Tavares de Souza M, Carboni EK, Ferreira GM, Liehr T, Ribeiro RC, M Silva ML. GAS6 Oncogene and Reverse MLLT3-KMT2A Duplications in an Infant with Acute Myeloid Leukemia and a Novel Complex Hyperdiploid Karyotype: Detailed High-Resolution Molecular Cytogenetic Studies. Cytogenet Genome Res. 152(1):33-37. 2017. (Pubmed)
• de Souza DC, de Figueiredo AF, Ney Garcia DR, da Costa ES, Othman MAK, Liehr T, Abdelhay E, Silva MLM, de Souza Fernandez T. A unique set of complex chromosomal abnormalities in an infant with myeloid leukemia associated with Down syndrome. Mol Cytogenet. 10:35. 2017. (Pubmed)

Localização:
Divisão de Laboratórios
Centro de Transplante de Medula Óssea
Instituto Nacional de Câncer
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Centro, Rio de Janeiro/RJ, Brasil
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