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O retinoblastoma é o tumor intraocular mais comum da infância, correspondendo a cerca de 2,5–4% das neoplasias pediátricas e aproximadamente 14% dos cânceres em menores de 2 anos. Foi o primeiro câncer associado a um mecanismo genético definido, envolvendo o gene supressor tumoral RB1.

• ~95% dos casos são diagnosticados até os 5 anos de idade
• A maioria ocorre por volta dos 2 anos
• Casos bilaterais tendem a se manifestar mais precocemente (frequentemente antes de 1 ano)

O gene RB1, o primeiro gene supressor tumoral, quando sofre uma mutação por perda de sua função leva à ocorrência do retinoblastoma. Na tentativa de elucidar as razões para o aumento da prevalência de retinoblastoma em populações específicas no mundo, estudos não demonstraram clara associação entre os fatores de risco como a presença do papiloma vírus humano (HPV). 

Até o momento, não há evidências consistentes de associação com fatores ambientais ou infecciosos.

Não há como prevenir, mas o diganóstico precoce é fundamental.

O principal sinal é a leucocoria. Outros incluem:

• Estrabismo
• Redução da acuidade visual
• Glaucoma, buftalmia e proptose (em casos avançados)

O retinoblastoma apresenta duas formas principais:

1. Forma bilateral (≈40%)

• Geralmente afeta ambos os olhos e pode ser multifocal
• Associada à mutação germinativa do gene RB1
• 25% dos casos são herdados; 75% resultam de mutações de novo
• Cerca de 10% podem se apresentar como doença unilateral

2. Forma unilateral (≈60%)

• Geralmente unifocal
• Aproximadamente 90% são esporádicos
• Cerca de 10% têm origem hereditária

As estratégias para a detecção precoce do câncer são o diagnóstico precoce (abordagem de pessoas com sinais e/ou sintomas iniciais da doença) e o rastreamento (aplicação de teste ou exame numa população assintomática, aparentemente saudável, com o objetivo de identificar lesões sugestivas de pré-câncer e câncer e, a partir daí encaminhamento dos pacientes com resultados alterados para investigação diagnóstica e tratamento) (WHO, 2007).

O sucesso no manejo do retinoblastoma depende da capacidade de detecção da doença enquanto ainda é intraocular. O estágio avançado da doença se correlaciona com o atraso no diagnóstico, ou seja, pelo longo intervalo entre o início dos sinais e sintomas e o diagnóstico.

Rastreamento

O rastreamento do câncer é uma estratégia dirigida a um grupo populacional específico no qual o balanço entre benefícios e riscos dessa prática é mais favorável, com maior impacto na redução da mortalidade e da incidência, nos casos de existência de lesões precursoras. Os benefícios são o melhor prognóstico da doença, com tratamento mais efetivo e menor morbidade associada. Os riscos ou malefícios incluem os resultados falso-positivos, que geram ansiedade e excesso de exames; os resultados falso-negativos, que resultam em falsa tranquilidade para o paciente; o sobrediagnóstico e o sobretratamento, relacionados à identificação de tumores de comportamento indolente (diagnosticados e tratados sem que representem uma ameaça à vida) (INCA, 2021).

O Teste do olhinho (teste do reflexo vermelho) é recomendado para todos os bebês no Brasil, antes da alta hospitalar na maternidade. Trata-se de um exame rápido, indolor e gratuito essencial para identificar o retinoblastoma e outras doenças oculares como catarata congênita e glaucoma.

Diagnóstico Precoce

A estratégia de diagnóstico precoce contribui para a redução do estágio de apresentação do câncer (WHO, 2017). Nessa estratégia, destaca-se a importância de ter a população e os profissionais aptos para o reconhecimento dos sinais e sintomas suspeitos de câncer, bem como o acesso rápido e facilitado aos serviços de saúde.

No retinoblastoma, o diagnóstico precoce permite a remissão em 90% dos casos. (ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD, 2025). 

O principal sinal do retinoblastoma é a leucocoria, que é o reflexo branco na pupila conhecido como reflexo do olho de gato. Em outras palavras, trata-se do reflexo da luz sobre a superfície do próprio tumor. Esse sinal muitas vezes só pode ser notado em algumas posições do olhar, à luz artificial quando a pupila estiver dilatada ou em fotos quando a luz do flash bate sobre os olhos. Outros sinais e sintomas do retinoblastoma, que podem acometer somente um ou os dois olhos são: estrabismo (olhar vesgo), fotofobia (sensibilidade exagerada à luz), dificuldade visual e proptose. Nos estágios avançados, podem apresentar: glaucoma, buftalmia, dor ocular, celulite orbitária e metástase (frequentemente para o sistema nervoso central, ossos e medula óssea). ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD, 2025). 

O diagnóstico precoce do retinoblastoma é o fator determinante para o sucesso do tratamento, podendo ser iniciado pelo neonatologista ainda na maternidade ou pelo oftalmologista em consultas de rotina por meio do Teste do Reflexo Vermelho. Para a confirmação precisa da patologia, os especialistas integram a análise do histórico familiar ao exame de fundo de olho e à ultrassonografia ocular, garantindo uma intervenção rápida e eficaz nos primeiros anos de vida da criança.

Referências

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER JOSÉ ALENCAR GOMES DA SILVA. Detecção precoce do câncer. Rio de Janeiro: INCA, 2021. Disponível em: https://antigo.inca.gov.br/publicacoes/livros/deteccao-precoce-do-cancer. 

ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD. Diagnóstico precoz del cáncer en niños, niñas y adolescentes: Guía interactiva de referencia rápida.  2025. Disponível em: https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/64343/9789275329597_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Guide to cancer early diagnosis. World Health Organization, 2017. Disponível em: https://apps.who.int/iris/handle/10665/254500 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Cancer in children. 2025. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children . 

PAN AMERICAN HEALTH ORGANIZATION. Early Diagnosis of Childhood Cancer. Washington, DC : PAHO, 2014. Disponível em: https://iris.paho.org/server/api/core/bitstreams/bf36fa52-5905-470d-966b-c319858566ef/content

O diagnóstico é clínico, baseado em:

• Exame oftalmológico sob anestesia geral
• Fundoscopia com dilatação pupilar

Biópsia intraocular é contraindicada, devido ao risco de disseminação tumoral.

Exames complementares

• Ultrassonografia ocular: útil na avaliação inicial
• Ressonância magnética (RM): método de escolha para diagnóstico diferencial de outras doenças oculares (como doença de Coats) e para estadiamento e avaliação de extensão extraocular e do sistema nervoso central.

O retinoblastoma é uma doença altamente curável quando diagnosticada precocemente. A identificação dos sinais de alerta e o encaminhamento rápido para centros especializados são fundamentais para salvar vidas e preservar a visão.

Baseia-se na distinção entre a ocorrência de doença mais localizada ou avançada:

1. Intraocular: prediz a possibilidade de preservação do globo ocular
2. Extraocular: define prognóstico e orienta a estratégia terapêutica

O manejo deve ser realizado em centros especializados, com equipe multidisciplinar. A abordagem é individualizada e considera idade, lateralidade, extensão e localização tumoral.

Os objetivos principais são:

1. Salvar a vida
2. Preservar o olho
3. Preservar a visão

As opções terapêuticas incluem:

• Enucleação
• Terapias locais (laser, crioterapia)
• Quimioterapia intravenosa
• Quimioterapia intra-arterial
• Quimioterapia intravítrea
• Radioterapia
• Transplante autólogo de medula óssea (em casos selecionados)

O acompanhamento a longo prazo é essencial para:

• Monitorar a função visual e a qualidade de vida
• Detectar efeitos tardios do tratamento
• Rastrear segundas neoplasias, especialmente nos casos hereditários

Aconselhamento genético

É fundamental para:

• Identificação de mutações germinativas
• Estratificação do risco familiar
• Planejamento de rastreamento em irmãos e descendentes

Confira os estudos clínicos abertos para inclusão de pacientes no INCA.