Versão para profissionais de saúde

O Rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor de partes moles mais frequente na infância. Pertence a um grupo heterogêneo de tumores que são originários das células mesenquimais primitivas. Mais frequente no sexo masculino e nos afrodescendentes, com pico de incidência de 5 anos de idade. Os locais primários mais acometidos são: cabeça e pescoço (parameníngeo, órbita, faringe etc.), trato genitourinário, e extremidades. Outros sítios primários incluem: tronco, região intratorácica, trato gastrointestinal. É classificado histologicamente como embrionário, botrióide, células fusiformes, alveolar e pleomórfico.

Não são conhecidos fatores de risco claramente associados ao desenvolvimento do Rabdomiossarcoma.

A causa ainda é desconhecida, mas pode estar associado a síndromes familiares, como Li Fraumeni e Neurofibromatose, e anormalidades congênitas envolvendo o sistema genitourinário e sistema nervoso central.

As estratégias para a detecção precoce do câncer são o diagnóstico precoce (abordagem de pessoas com sinais e/ou sintomas iniciais da doença) e o rastreamento (aplicação de teste ou exame numa população assintomática, aparentemente saudável, com o objetivo de identificar lesões sugestivas de pré-cancer e câncer e, a partir daí encaminhamento dos pacientes com resultados alterados para investigação diagnóstica e tratamento) (WHO, 2007).

Rastreamento

O rastreamento do câncer é uma estratégia dirigida a um grupo populacional específico no qual o balanço entre benefícios e riscos dessa prática é mais favorável, com maior impacto na redução da mortalidade e da incidência, nos casos de existência de lesões precursoras. Os benefícios são o melhor prognóstico da doença, com tratamento mais efetivo e menor morbidade associada. Os riscos ou malefícios incluem os resultados falso-positivos, que geram ansiedade e excesso de exames; os resultados falso-negativos, que resultam em falsa tranquilidade para o paciente; o sobrediagnóstico e o sobretratamento, relacionados à identificação de tumores de comportamento indolente (diagnosticados e tratados sem que representem uma ameaça à vida) (INCA, 2021).

Não há evidência científica de que o rastreamento dos cânceres infantojuvenis traga mais benefícios do que riscos e, portanto, até o momento, ele não é recomendado (WHO, 2025).

Diagnóstico Precoce

A estratégia de diagnóstico precoce contribui para a redução do estágio de apresentação do câncer (WHO, 2017). Nessa estratégia, destaca-se a importância de ter a população e os profissionais aptos para o reconhecimento dos sinais e sintomas suspeitos de câncer, bem como o acesso rápido e facilitado aos serviços de saúde.

O diagnóstico precoce do câncer do rabdiossarcoma deve ser buscado por meio da investigação dos seguintes sinais e sintomas mais comuns (OPAS, 2025):

• Cabeça e Pescoço: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s), geralmente orbital(ais), associado(s) a proptose ou massa nasal. Secreção nasal mucopurulenta persistente e disfagia.
• ​​Sistema Geniturinário: Massa abdominal palpável com abdome agudo, ou anúria ou oligúria, ou sem abdome agudo; uma massa vaginal que prolapsa como um cacho de uvas é característica. Dor escrotal (localização paratesticular). 
• Disúria, polaciúria, dor abdominal inexplicável e hematúria.
• Extremidades: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s). Dor óssea localizada ou generalizada, claudicação ou limitação funcional.

Rabdomiossarcomas apresentam comportamento agressivo, com rápido crescimento local e invasão direta de estruturas vizinhas, além de disseminação pela fáscia e músculos.

Referências

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER JOSÉ ALENCAR GOMES DA SILVA. Detecção precoce do câncer. Rio de Janeiro: INCA, 2021. Disponível em: https://antigo.inca.gov.br/publicacoes/livros/deteccao-precoce-do-cancer.  Acesso em: 29 maio. 2025.

ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD. Diagnóstico precoz del cáncer en niños, niñas y adolescentes: Guía interactiva de referencia rápida.  2025. Disponível em: https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/64343/9789275329597_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Guide to cancer early diagnosis. World Health Organization, 2017. Disponível em: https://apps.who.int/iris/handle/10665/254500 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Cancer in children. 2025. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children   

A forma de apresentação da doença depende do local de origem do tumor e presença de metástase ou não ao diagnóstico:

• Tumores na órbita geralmente se manifestam como uma massa indolor, olho “saltado” (proptose) ou alteração nos movimentos dos olhos.
• Tumores de cabeça e pescoço fora da órbita podem surgir no ouvido médio e causar dor de ouvido, infecções recorrentes (otite), presença de massa no canal auditivo ou sangramento.
• Tumores na nasofaringe podem provocar obstrução das vias aéreas, dor local, sinusite frequente, epistaxe ou dificuldade para engolir.
• Tumores nos seios paranasais podem se apresentar como sinusite persistente, secreção nasal (geralmente de um lado), dor na face e sangramento nasal.
• Lesões próximas às meninges (parameníngeas) — como as que ocorrem na cavidade nasal, seios da face, nasofaringe e ouvido médio — podem, em alguns casos, invadir o interior do crânio. Isso pode levar a sintomas mais graves, como paralisia de nervos da face, sinais de irritação das meninges e compressão de estruturas cerebrais.
• Tumores abdominais e geniturinários podem inicialmente não causar sintomas, mas podem estar associados a massas visíveis, lesões em forma de pólipos na vagina ou uretra, ou dificuldade para urinar.
• Tumores no tronco e nas extremidades geralmente aparecem como massas ou aumento do volume, muitas vezes sem dor no início.

As localizações mais comuns de metástases são pulmão, osso, medula óssea e linfonodo à distância.

O diagnóstico se inicia a partir de uma anamnese completa, com atenção para o início dos sintomas, história familiar e exame físico completos. No caso de detecção de massa palpável, é importante avaliar suas características, como tamanho, consistência, mobilidade, adesão a planos profundos, presença de sinais flogísticos, e avaliação de outros órgãos e sistemas.

São realizados exames de imagem para avaliação do tamanho do tumor e sua localização, assim como, avaliação de invasão ou metástases para outros órgãos.

O diagnóstico final é feito através do estudo histopatológico através de biópsia do tumor, sendo os subtipos que ocorrem em crianças: embrionário, alveolar, fusiforme/esclerosante. Após a confirmação do diagnóstico, a análise molecular do tumor é fundamental. A presença ou ausência de alterações genéticas específicas, como a fusão dos genes PAX3/PAX7 com o FOXO1, é um dos fatores mais importantes para determinar a agressividade do tumor e o melhor protocolo de tratamento. O RMS alveolar (RMSa) apresenta em 70 a 80% dos casos a translocação cromossômica PAX3-FOXO1 ou PAX7- FOXO1.

Os exames de estadiamento, são feitos para avaliar a evolução da doença local e presença ou não de metástases. De acordo com o sítio primário, são realizadas ressonância magnética e/ou tomografia computadorizada da lesão primária, tomografia de tórax, aspirado e biópsia de medula óssea e exame do líquido cefalorraquidiano, nos casos de lesão parameníngea. O ¹⁸F-FDG- PET-TC tem surgido como método de imagem para avaliar a atividade metabólica do tumor, usada para avaliação da extensão da doença ao diagnóstico e para controle de resposta ao tratamento.

A proposta de tratamento do RMS envolve uma abordagem multimodal, incluindo quimioterapia com o objetivo de redução do tumor primário e intenção de erradicação da doença micro e macroscópica. A cirurgia é indicada e realizada sempre que possível a ressecção tumoral com margens livres, caso contrário, é feita a quimioterapia para redução tumoral e a cirurgia em um segundo tempo.  A radioterapia é uma forma de tratamento local, usado no controle da doença residual microscópica.

Prognóstico

Localizações primárias favoráveis: órbita, cabeça e pescoço não parameníngeo, gênito-urinário não bexiga e próstata, especialmente região paratesticular e vaginal. As demais localizações são consideradas desfavoráveis.

Pacientes com tumores menores que 5cm tem melhor sobrevida comparado com tumores maiores, enquanto tumores metastáticos ao diagnóstico têm pior prognóstico.

A classificação molecular do RMS define o tumor em dois grupos: RMS fusão positiva e RMS fusão negativa, sendo a fusão positiva um fator preditivo de pior prognóstico.

A classificação atual utiliza o dado molecular para refinar os seguintes grupos:

Grupo de baixo risco: exclusivamente são tumores fusão negativos (geralmente embrionários), localização em sítios favoráveis (órbita, trato geniturinário não bexiga -prostata) associados a ressecção completa

Grupo de risco intermediário: inclui os tumores fusão positiva localizados, além de tumores fusão negativa em sítios desfavoráveis ou com ressecção incompleta. Inclui o grupo com fusão negativa, metastático e < 10 anos.

Grupo de alto risco: pacientes com doença metastática

É extremamente importante o acompanhamento após o término do tratamento com a equipe multiprofissional para detecção precoce de recidiva da doença e manejo das sequelas adquiridas devido ao tumor e/ou ao tratamento.

Confira os estudos clínicos abertos para inclusão de pacientes no INCA.