Versão para profissionais de saúde

O Rabdomiossarcoma (RMS) é o tumor de partes moles mais frequente na infância. Pertence a um grupo heterogêneo de tumores que são originários das células mesenquimais primitivas. Mais frequente no sexo masculino e nos afrodescendentes, com pico de incidência aos cinco anos de idade.

Os locais primários mais acometidos são: cabeça e pescoço (parameníngeo, órbita, faringe etc.), trato genitourinário e extremidades. Outros sítios primários incluem: tronco, região intratorácica, trato gastrointestinal. É classificado histologicamente como embrionário, botrióide, células fusiformes, alveolar e pleomórfico.

Não são conhecidos fatores de risco claramente associados ao desenvolvimento do Rabdomiossarcoma.

A causa ainda é desconhecida, mas pode estar associado a síndromes familiares, como Li Fraumeni e Neurofibromatose, e anormalidades congênitas envolvendo o sistema genitourinário e sistema nervoso central.

As estratégias para a detecção precoce do câncer são o diagnóstico precoce (abordagem de pessoas com sinais e/ou sintomas iniciais da doença) e o rastreamento (aplicação de teste ou exame numa população assintomática, aparentemente saudável, com o objetivo de identificar lesões sugestivas de pré-cancer e câncer e, a partir daí encaminhamento dos pacientes com resultados alterados para investigação diagnóstica e tratamento) (WHO, 2007).

Rastreamento

O rastreamento do câncer é uma estratégia dirigida a um grupo populacional específico no qual o balanço entre benefícios e riscos dessa prática é mais favorável, com maior impacto na redução da mortalidade e da incidência, nos casos de existência de lesões precursoras. Os benefícios são o melhor prognóstico da doença, com tratamento mais efetivo e menor morbidade associada. Os riscos ou malefícios incluem os resultados falso-positivos, que geram ansiedade e excesso de exames; os resultados falso-negativos, que resultam em falsa tranquilidade para o paciente; o sobrediagnóstico e o sobretratamento, relacionados à identificação de tumores de comportamento indolente (diagnosticados e tratados sem que representem uma ameaça à vida) (INCA, 2021).

Não há evidência científica de que o rastreamento dos cânceres infantojuvenis traga mais benefícios do que riscos e, portanto, até o momento, ele não é recomendado (WHO, 2025).

Diagnóstico Precoce

A estratégia de diagnóstico precoce contribui para a redução do estágio de apresentação do câncer (WHO, 2017). Nessa estratégia, destaca-se a importância de ter a população e os profissionais aptos para o reconhecimento dos sinais e sintomas suspeitos de câncer, bem como o acesso rápido e facilitado aos serviços de saúde.

O diagnóstico precoce do câncer do rabdiossarcoma deve ser buscado por meio da investigação dos seguintes sinais e sintomas mais comuns (OPAS, 2025):

• Cabeça e Pescoço: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s), geralmente orbital(ais), associado(s) a proptose ou massa nasal. Secreção nasal mucopurulenta persistente e disfagia.
• ​​Sistema Geniturinário: Massa abdominal palpável com abdome agudo, ou anúria ou oligúria, ou sem abdome agudo; uma massa vaginal que prolapsa como um cacho de uvas é característica. Dor escrotal (localização paratesticular). 
• Disúria, polaciúria, dor abdominal inexplicável e hematúria.
• Extremidades: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s). Dor óssea localizada ou generalizada, claudicação ou limitação funcional.

Rabdomiossarcomas apresentam comportamento agressivo, com rápido crescimento local e invasão direta de estruturas vizinhas, além de disseminação pela fáscia e músculos.

Referências

INSTITUTO NACIONAL DE CÂNCER JOSÉ ALENCAR GOMES DA SILVA. Detecção precoce do câncer. Rio de Janeiro: INCA, 2021. Disponível em: https://antigo.inca.gov.br/publicacoes/livros/deteccao-precoce-do-cancer.  Acesso em: 29 maio. 2025.

ORGANIZACIÓN PANAMERICANA DE LA SALUD. Diagnóstico precoz del cáncer en niños, niñas y adolescentes: Guía interactiva de referencia rápida.  2025. Disponível em: https://iris.paho.org/bitstream/handle/10665.2/64343/9789275329597_spa.pdf?sequence=1&isAllowed=y 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Guide to cancer early diagnosis. World Health Organization, 2017. Disponível em: https://apps.who.int/iris/handle/10665/254500 

WORLD HEALTH ORGANIZATION. Cancer in children. 2025. Disponível em: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/cancer-in-children   

A forma de apresentação da doença depende do local de origem do tumor e presença de metástase ou não ao diagnóstico:

• Pacientes com RMS de cabeça e pescoço geralmente se apresentam com massa indolor que pode obstruir seios da face, crescer para dentro da cavidade nasal, causar proptose, ou simular otite média. Pode haver também massa polipóide no conduto auditivo externo ou sangramento pelo conduto auditivo. Tumores de nasofaringe podem cursar com obstrução de vias aéreas, dor local, sinusite, epistaxe ou disfagia. Tumores em seio paranasal podem se apresentar como sinusite, secreção nasal unilateral, dor local e epistaxe;
• Tumores genito-urinários podem causar sangramento ou compressão do trato urinário com projeções polipóides vaginais e uretrais ou retenção urinária aguda;
• Massas intratorácicas podem causar dor torácica e dispneia;
• Tumores de tronco e extremidades frequentemente se apresentam como massas assintomáticas;
• Lesões parameníngeas, como as que ocorrem em cavidade nasal, seios paranasais, nasofaringe e ouvido médio, podem se estender para a fossa craniana média em 35% dos casos e resultar em paralisia de nervos cranianos, sintomas meníngeos e sinais de compressão de tronco cerebral;
• As localizações mais comuns de metástases são pulmão, osso, medula óssea e linfonodo à distância.

O diagnóstico precoce é fundamental. É importante o profissional de saúde estar atento às síndromes familiares e à presença de malformações que podem estar ligadas ao desenvolvimento do RMS.

O diagnóstico se inicia a partir de uma anamnese completa, com atenção para o início dos sintomas, história familiar e exame físico, incluindo a detecção da massa, avaliando o local e suas características, como tamanho, consistência, mobilidade, adesão a planos profundos, presença de sinais flogísticos, e avaliação de outros órgãos e sistemas.

São incluídos exames laboratoriais e de imagem para avaliação do tamanho do tumor e sua localização, assim como avaliação de invasão ou metástases para outros órgãos.

O diagnóstico final é feito através do estudo histopatológico por meio de biópsia do tumor ou quando possível ressecção inicial do tumor,  com o  achado de células pequenas, redondas e azuis.

Cerca de 15 a 25% dos pacientes apresentam metástase ao diagnóstico.

Os exames de estadiamento, são feitos para avaliar a evolução da doença local e presença ou não de metástases. De acordo com o sítio primário, são realizadas ressonância magnética e tomografia computadorizada da lesão primária, tomografia de tórax, cintilografia óssea, aspirado e biópsia de medula óssea e exame do líquido cefalorraquidiano. O PET-CT tem surgido como método de imagem, para avaliação ao diagnóstico e para controle de resposta ao tratamento.

A proposta de tratamento do RMS envolve uma abordagem multimodal, incluindo quimioterapia com o objetivo de redução do tumor primário e intenção de erradicação da doença micro e macroscópica. O planejamento do tratamento é realizado de acordo com as características de risco do paciente.  A cirurgia é indicada e realizada sempre que possível a ressecção tumoral com margens livres, caso contrário, é feita a quimioterapia para redução tumoral e a cirurgia em um segundo tempo.  A radioterapia é uma forma de tratamento local, usado no controle da doença residual microscópica.

O tratamento deve ser realizado em centros especializados na atenção à criança com câncer, com equipe multiprofissional especializada.

Fatores de Prognóstico

Localizações primárias mais favoráveis: órbita, cabeça e pescoço não parameníngeo, gênito-urinário não bexiga e próstata, especialmente região paratesticular e vaginal.

Pacientes com tumores menores que 5cm têm melhor sobrevida comparado com tumores maiores, enquanto que tumores metastáticos ao diagnóstico têm pior prognóstico.

Classificação de prognóstico de acordo com a histologia inclui:

• Desfavorável - alveolar
• Intermediário - maioria dos tumores embrionários.
• Favorável -  botrióide, variantes fusiformes dos tumores embrionários.

O subtipo alveolar é mais prevalente em características clínicas menos favoráveis (idade maior, primário na extremidade, doença metastática), geralmente associado com pior prognóstico.

Alguns testes que são feitos ao diagnóstico, são repetidos durante o tratamento para avaliar a resposta do câncer à terapia. Muitos destes testes são feitos periodicamente ao término do tratamento para detectar precocemente uma eventual recidiva da doença.

Por outro lado, efeitos colaterais do tratamento do câncer podem ocorrer por meses ou anos após  o tratamento e são chamados efeitos tardios do tratamento do câncer. Por isto  é necessário acompanhamento regular para prevenir, detectar ou mesmo tratar algumas complicações.

Confira os estudos clínicos abertos para inclusão de pacientes no INCA.