Versão para população

A causa ainda é desconhecida, mas pode estar associado a síndromes familiares, como Síndrome de Li Fraumeni e Neurofibromatose, e anormalidades congênitas (envolvendo o sistema urinário e sistema nervoso central).

A detecção precoce do câncer é uma estratégia utilizada para encontrar um tumor numa fase inicial e, assim, possibilitar maior chance de tratamento bem sucedido.

A detecção precoce pode ser feita por meio da investigação com exames clínicos, laboratoriais, endoscópios ou radiológicos, de pessoas com sinais e sintomas sugestivos da doença (diagnóstico precoce), ou de pessoas sem sinais ou sintomas (rastreamento), mas pertencentes a grupos com maior chance de ter a doença.

Não há evidência científica de que o rastreamento dos cânceres infantojuvenis traga mais benefícios do que riscos e, portanto, até o momento, ele não é recomendado.

Já o diagnóstico precoce desse tipo de câncer possibilita melhores resultados em seu tratamento e deve ser buscado com a investigação de sinais e sintomas como (OPAS, 2025):

• Cabeça e Pescoço: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s), geralmente na região dos olhos, associado(s) a proptose (deslocamento do globo ocular para a frente) ou massa nasal. Secreção nasal espessa com cor amarela ou esverdeada persistente e disfagia (dificuldade para engolir alimentos, líquidos e até mesmo saliva).
• ​​Sistema Geniturinário: Massa abdominal palpável com abdome agudo, ou dificuldade para urinar que pode ser acompanhada de dor, necessidade frequente de urinar, massa na vagina que parece um cacho de uvas. Dor no saco escrotal, dor abdominal inexplicável e sangue na urina.
• Extremidades: Massa(s) ou tumor(es) de crescimento rápido ou progressivo(s). Dor óssea localizada ou generalizada; dor, cãibra, ou cansaço muscular que surge durante o exercício e melhora com o repouso; limitação funcional (dificuldade ou incapacidade de realizar atividades cotidianas).

Na maior parte das vezes, esses sintomas não são causados por câncer, mas é importante que eles sejam investigados por um médico, principalmente se não melhorarem em alguns dias.

A apresentação clínica varia dependendo do local de origem, mas normalmente aparece uma massa indolor, com crescimento progressivo, sem história de trauma, aderidos na musculatura. Outros sinais e sintomas são: proptose ocular (tumor orbitário), obstrução nasal, podendo ocorrer secreção com sangue (localização nasofaringe/rinofaringe), obstrução do conduto auditivo médio com eliminação de pólipos ou secreção com sangue (tumor do ouvido médio), retenção de urina e/ou hematúria (tumor de bexiga ou próstata), aumento do volume da bolsa escrotal/testicular ou secreção vaginal com sangramento. 

Os principais locais acometidos são cabeça e pescoço, sistema urinário e extremidades, podendo ainda, estar espalhado (com metástase) no momento do diagnóstico (cerca de 15-25%), sendo os principais locais encontrados: pulmão, medula óssea, linfonodo e ossos.

O diagnóstico do rabdomiossarcoma começa com exames de imagem, como tomografia ou ressonância, que ajudam a identificar o tumor. A confirmação é feita por biópsia com análise das células em laboratório. Em alguns casos, também são realizados exames moleculares e genéticos, que identificam alterações específicas do tumor. Esses testes ajudam a definir melhor o tipo da doença e a orientar o tratamento mais adequado.

O tratamento envolve uma abordagem multimodal com quimioterapia, cirurgia e ou radioterapia, dependendo da localização de origem do tumor.

Devido à complexidade do tratamento melhores resultados são obtidos em pacientes tratados em centros especializados em câncer pediátrico.

É extremamente importante o acompanhamento após o término do tratamento com a equipe multiprofissional para detecção precoce de recidiva da doença e manejo das sequelas adquiridas devido ao tumor e/ou  ao tratamento.