Tecnologias para tratamento de doença rara estão em consulta pública e já recebem contribuições

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) avalia a incorporação de dois medicamentos à rede pública para tratamento de pacientes diagnosticados com a doença de Fabry (DF). O tema está em consulta pública até o dia 14 de setembro. Para contribuições técnico-científicas e/ou com experiências ou opiniões, acesse os links. A recomendação inicial do Plenário é de não incorporação no SUS dos medicamentos alfa-agalsidase (pacientes acima de sete anos) e beta-agalsidase (pacientes acima de 16 anos). Na ocasião, o Plenário considerou que há limitações quanto às evidências científicas disponíveis e que não foram demonstrados benefícios importantes com o uso dos medicamentos. Além do grande impacto orçamentário que a incorporação representaria ao SUS.

Leia aqui o relatório inicial.

A DF é hereditária, progressiva e, até o momento, não tem cura. Consequência de um cromossomo X defeituoso, a doença de Fabry é caracterizada pela falta ou deficiência da enzima alfa-galactosidase A no organismo. Essa enzima é responsável por decompor os lipídeos no corpo, por isso, a falha dessa atividade enzimática faz com que o organismo acumule gordura e outras substâncias não degradadas, prejudicando órgãos vitais. As tecnologias em análise suprem a enzima que está ausente ou que não funciona adequadamente no organismo do doente.

No Brasil, em média, os pacientes são diagnosticados após os 30 anos de idade, de acordo com estudo avaliado no relatório técnico da Conitec. No mundo, a doença atinge, aproximadamente, 1 a cada 100 mil pessoas.

Saiba mais
Os principais sintomas são lesões na pele, dores crônicas em diversas regiões do corpo, redução do suor, baixa tolerância ao calor ou ao frio, além de alterações no funcionamento do intestino, como diarreia ou constipação. Em razão dos incômodos, muitos pacientes acabam afastados do convívio social. A DF reduz a expectativa de vida e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Nos homens, os sintomas, normalmente, aparecem mais cedo e são mais graves. Já nas mulheres, costumam ser mais leves e, na maioria das vezes, demoram mais tempo para se manifestar.

O diagnóstico costuma ser tardio. No entanto, ele pode ser feito por meio de exame de sangue, que analisa a quantidade de enzima que o paciente possui, e confirmado posteriormente por teste específico de DNA.

Fabry no SUS
Atualmente, o tratamento sintomático consiste em mudanças no estilo de vida dos pacientes e no uso de medicamentos que evitem dor e sintomas gastrointestinais. Nos casos mais avançados, as ações paliativas podem incluir diálise e transplante renal. Em 2018, a Conitec avaliou a incorporação da terapia de reposição enzimática (alfa e betagalsidase) para adultos com doença de Fabry, porém, devido à incerteza quanto aos resultados positivos da terapia e ao elevado impacto orçamentário, a Conitec também recomendou pela não incorporação, à época.

Doenças Raras no Brasil
No Brasil, 13 milhões de pessoas vivem com alguma doença rara. São cerca de oito mil já catalogadas. Em 2019, o SUS passou a ofertar novos tratamentos para dez diferentes tipos de doenças raras, publicou oito PCDT e habilitou nove Serviços de Referência voltados para essa população no país.

Nos últimos anos, foram incorporados ainda 15 exames de biologia molecular, citogenética e imunoensaios para diagnóstico de doenças raras, além do aconselhamento genético e procedimentos de avaliação diagnóstica.

Na página do Ministério da Saúde é possível localizar informações sobre o assunto. Além de orientações sobre onde buscar tratamento, há detalhes sobre a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras.