Versão para população

A principal manifestação é um reflexo brilhante no olho doente, parecido com o brilho que apresentam os olhos de um gato quando iluminados à noite. As crianças podem ainda ficar estrábicas (vesgas), ter dor e inchaço nos olhos ou perder a visão.

Os casos podem ser diagnosticados por médicos experientes por meio de exame do fundo de olho, com a pupila bem dilatada. Em geral, não se deve realizar biópsias.

Todos os pacientes devem passar por estudo de aconselhamento genético para identificação de casos que são hereditários.

Se outras pessoas da família já tiveram o tumor, as crianças devem ser examinadas por um oftalmologista experiente desde a hora do nascimento, e durante os primeiros anos de vida, para que o diagnóstico seja o mais precoce possível.

Os tumores pequenos podem ser tratados com métodos especiais, que permitem que a criança continue a enxergar. Nos casos mais avançados, o olho pode precisar ser retirado e a criança pode precisar de quimioterapia e/ou radioterapia.

Após o tratamento o seguimento é essencialmente clínico, incluindo exame oftalmológico do fundo de olho do olho.

O aconselhamento genético é fundamental para ajudar os pais na compreensão das  consequências genéticas de cada forma do retinoblastoma e para estimativa do risco nos seus familiares.