Primeiro medicamento para pacientes com Doença de Fabry é incorporado no SUS

Pacientes com a Doença de Fabry (DF) passam a contar com um medicamento específico para o tratamento no SUS depois que o Ministério da Saúde incorporou a alfagalsidase para pacientes com 7 anos de idade ou mais. A DF é progressiva, multissistêmica e os sintomas iniciais inespecíficos levam a uma média de quatorze anos até o diagnóstico. Até então, a terapia de suporte disponível no Sistema Único de Saúde auxiliava no controle de apenas alguns sintomas e na prevenção de complicações, não interrompendo a progressão da doença. A expectativa é que 450 pacientes com a Doença de Fabry sejam beneficiados no país.

 A tecnologia passou pela avaliação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) em 2018 e 2020, quando os integrantes da Comissão indicaram a não incorporação da tecnologia devido ao elevado impacto orçamentário que isso representaria para o SUS. Conforme nova demanda encaminhada pela empresa, uma nova proposta de preço foi apresentada, com redução significativa de preço: o desconto representa 46% de redução do preço PMVG (preço máximo de venda ao governo).

No mundo, a DF atinge, aproximadamente, 1 a cada 100 mil pessoas. No Brasil, em média, os pacientes são diagnosticados após os 30 anos de idade, de acordo com estudo avaliado no relatório técnico da Conitec.

 Tecnologia

A alfagalsidase é indicada para terapia crônica de reposição enzimática em pacientes com diagnóstico confirmado de Doença de Fabry. O medicamento atua suprindo a falta das enzimas que gera o acúmulo da gordura Gb3, o que diminui os sintomas e os danos causados aos órgãos afetados.

As evidências apresentadas indicam que o tratamento precoce está associado a melhores resultados na redução dos danos aos rins e ao coração, quando comparado com o início tardio do tratamento. Além disso, a alfagalsidase traz resultados significativos ao reduzir as dores, melhorar a qualidade de vida e as funções do coração e dos rins.

Sintomas e rotina

Os sintomas iniciais da doença são lesões na pele (angioqueratoma), dores crônicas em diversas regiões do corpo, intolerância ao exercício, diminuição do suor, problemas na visão, baixa tolerância ao calor ou ao frio, além de alterações no funcionamento do intestino como diarreia ou constipação. Inchaço, ardência e dor nos pés e mãos também aparecem entre os sinais clássicos da doença.

Quando não tratada, a Doença de Fabry impacta no dia a dia dos pacientes e seus cuidadores devido ao nível de dor, que pode afetar o humor, a capacidade de trabalho, a locomoção e execução de atividades básicas da rotina como tomar banho e se alimentar. Problemas renais e cardíacos também podem acometer os pacientes que não tiverem assistência adequada, e em casos mais graves pode ser necessário hemodiálise e/ou transplante.

A doença reduz a expectativa de vida e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Nos homens, os sintomas, normalmente, aparecem mais cedo e são mais graves. Os sinais costumam ser mais leves nas mulheres e podem demorar mais tempo para se manifestar.

Tratamento no SUS

No ano passado, o Ministério da Saúde publicou as Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry. A publicação do documento foi um passo importante para padronizar o atendimento a esses pacientes no SUS, além de orientar o diagnóstico, monitoramento e o tratamento para prevenir complicações da doença, tratar sintomas e a terapia de reabilitação.

O atendimento de pacientes com doenças raras é feito prioritariamente na Atenção Primária, principal porta de entrada para o SUS, e se houver necessidade o paciente será encaminhado para atendimento especializado de média ou alta complexidade, conforme a necessidade dos doentes.

O Ministério da Saúde está atento às necessidades dos pacientes com doença rara e reafirma o compromisso de melhorar a qualidade de vida dos pacientes, dentro da compatibilidade orçamentária do SUS.