Ampliação de triagem neonatal beneficia diagnóstico de doença rara no SUS

Ministério da Saúde ampliou a triagem neonatal por espectometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeia média (MCADD) no SUS, após recomendação feita pela Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). A Comissão considerou que a detecção precoce é eficaz, segura, custo-efetiva e permitiu o manejo profilático para essas crianças. 

MCADD, um erro inato do matabolismo subdiagnosticado no Brasil, resulta na incapacidade de utilizar gordura como fonte de energia, principalmente durante os períodos de jejum e estresse metabólico. O teste do pezinho é uma das principais ferramentas no sistema Único de Saúde (SUS) para diagnóstico precoce de doenças genéticas, já que estudos descrevem maior frequência de morte súbita ou por complicações da doença em pacientes com diagnóstico na fase sintomática. 

Acesse o relatório de recomendação final aqui. 

De acordo com o documento, a tomada de decisão sobre a expansão dos programas de triagem neonatal utiliza informações sobre os resultados potenciais do tratamento precoce dessas condições. Esses dados são gerados por estudos de acompanhamento de crianças identificadas a partir do momento da instalação da ampliação do programa. 

MCADD

A MCADD é uma doença grave que apresenta as primeiras manifestações clínicas já no primeiro ano de vida. Os sintomas mais comuns incluem hipoglicemia hipocetótica recorrente, letargia, vômitos, disfunção hepática aguda, episódios semelhantes à síndrome de Reye, que atinge cérebro e fígado, convulsões, coma e morte súbita.  

O diagnóstico precoce é uma estratégia importante para a realização do tratamento, que tem como objetivo a prevenção do desenvolvimento de déficit cognitivo, problemas neurológicos e morte súbita. Consiste em fornecer a ingestão adequada de calorias e em evitar o jejum, as situações de catabolismo e os episódios infecciosos.