Medicamento para doença rara não será incorporado ao SUS após estudos apontarem limitações de evidências

Limitações de evidências e a estimativa de custos elevados foram alguns fatores considerados pelo Ministério da Saúde ao decidir pela não incorporação do medicamento voretigeno neparvoveque para distrofia hereditária da retina mediada por mutação bialélica no gene RPE65 no SUS. As distrofias hereditárias da retina (DHRs) representam um grupo de doenças raras que afetam a visão e podem se apresentar com diferentes sinais e sintomas. Em geral, são caracterizadas pela perda das características e funções originais da retina de forma lenta e gradual, e estão frequentemente associadas à cegueira. A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) emitiu parecer não favorável a incorporação do medicamento após entender que os indicadores de eficiência apresentados e a estimativa de consequências financeiras consideráveis não contribuiriam para a sustentabilidade e viabilidade de oferta do medicamento.

Leia aqui o relatório final.

O voretigeno neparvoveque é uma solução para injeção a ser administrada na região abaixo da retina, que utiliza vetor viral para realizar o transporte da proteína responsável pela captação de luz para a retina. Atualmente, possui registro na Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa) com indicação para o tratamento de pacientes adultos e pediátricos com perda de visão por distrofia hereditária da retina causada por mutações do gene RPE65 herdadas de ambos os pais, confirmadas e que tenham suficientes células retinianas viáveis.

Dentre os diversos tipos de DHRs, destacam-se aquelas relacionadas a mutações herdadas de ambos os pais no gene RPE65, que é a proteína responsável pela regeneração das substâncias ativas necessárias à absorção da luz na retina. Essa mutação pode levar ao desenvolvimento de duas das principais DHRs: amaurose congênita de Leber (ACL) e retinite pigmentosa ou retinose pigmentar (RP). São patologias que afetam principalmente os olhos de crianças e adultos jovens, cuja dificuldade de enxergar à noite é a primeira manifestação clínica, que progride para a perda da visão periférica (capacidade de perceber o que está fora do foco principal de visão) e com grande potencial de evoluir para a cegueira.

Como não há cura para as DHRs, o tratamento de suporte consiste em retardar a progressão da doença, evitar complicações, propor estratégias terapêuticas para melhorar o uso da visão residual e até mesmo restaurar alguma visão, quando possível.