Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry estão em consulta pública

A proposta de aprovação das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento da Doença de Fabry recebe contribuições da sociedade por meio da consulta pública aberta no site da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O prazo para participação é 05 de julho. A doença de Fabry é hereditária e provoca danos em órgãos vitais, sendo necessário um tratamento de reposição de enzimas que colabore para o melhor funcionamento do organismo. O texto elaborado foi avaliado pela Subcomissão Técnica de Avaliação de Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Conitec e apresentado aos membros do Plenário da Conitec, durante a 5ª Reunião Extraordinária. A Comissão deliberou para que o tema fosse submetido à consulta pública com recomendação preliminar favorável à publicação.

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Leia aqui o relatório de recomendação.

Saiba mais

A doença de Fabry (DF) é genética e rara causada pela falta completa ou parcial da enzima galactosidase A (Gal-A), responsável pela degradação de um tipo de gordura (a globotriaosilceramida ou Gb3) nas células do corpo humano. Essa condição pode ser transmitida de pais para filhos e traz, como consequência, o acúmulo progressivo dessa substância em muitos sistemas do organismo, principalmente o nervoso, o renal, o cardíaco e o gastrointestinal.

Os principais sintomas da DF são lesões na pele (angioqueratoma), dores crônicas em diversas regiões do corpo, redução do suor (hipoidrose ou anidrose), baixa tolerância ao calor ou ao frio, além de alterações no funcionamento do intestino como diarreia ou constipação.

A DF reduz a expectativa de vida e pode se manifestar de maneiras diferentes em homens e mulheres. Nos homens, os sintomas, normalmente, aparecem mais cedo e são mais graves. Os sinais costumam ser mais leves nas mulheres e podem demorar mais tempo para se manifestar. No mundo, a doença atinge, aproximadamente, 1 a cada 100.000 pessoas. No Brasil, em média, os pacientes são diagnosticados após os 30 anos de idade, de acordo com estudo avaliado no relatório técnico da Conitec.