Consulta pública recebe contribuições sobre medicamento para tratamento de doença rara

Um medicamento específico para a hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (HLX), uma doença ultrarrara, cronicamente debilitante e deformante está em avaliação pela Conitec. A consulta pública sobre o tema está aberta até o dia 30 deste mês. O parecer inicial do Plenário é desfavorável à recomendação da tecnologia para o tratamento da HLX em pacientes adultos e pediátricos a partir de 1 ano de idade. Para a Comissão, apesar da expectativa de que o medicamento possa contribuir para o avanço mais lento da doença ou para melhora do prognóstico, os estudos ainda são iniciais e pouco confiáveis. A HLX é considerada um tipo de raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D e que atinge os ossos, deixando-os fracos.

A doença é causada por alterações genéticas que implicam na regulação do fosfato no organismo, levando à perda renal dessa substância. Os baixos níveis de fósforo estão geralmente presentes imediatamente após o nascimento, porém as deformidades esqueléticas e o retardo no crescimento são notados posteriormente, quando a criança começa a sustentar seu próprio peso.

A ocorrência de pernas arqueadas, altura abaixo da média e crescimento irregular do crânio, são sinais precoces de HLX. Quando o crescimento ósseo cessa, as deformidades tornam-se irreversíveis e podem ser fonte de dor contínua. Outras manifestações da HLX incluem problemas dentários e perda auditiva. Adultos com HLX podem apresentar sintomas como osteomalácia (amolecimento dos ossos, que causa um aumento do risco de fraturas), fraqueza muscular, dor óssea persistente, osteoartrite precoce e fadiga. Problemas dentários também são muito comuns naqueles que enfrentam a doença.

Por estar relacionada a uma condição genética, pode afetar vários indivíduos da mesma família. Seu modo de transmissão se dá pelo cromossomo X, porém, mulheres geralmente apresentam sintomas semelhantes aos do sexo masculino. No mundo, a doença atinge, aproximadamente, um a nove casos a cada um milhão de pessoas, de acordo com o OrphaNet, website de referência em doenças raras. No Brasil, é possível que exista cerca de 211 a 1.9 mil pessoas com HLX.

Participe da consulta pública. Clique aqui para o envio de relatos de experiência/opinião ou aqui para contribuições técnico-científicas sobre o tema.

Tecnologia em avaliação
O burosumabe tem como função aumentar a reabsorção de fosfato pelos rins e, por meio da produção de vitamina D, melhorar a absorção intestinal de cálcio e fosfato, reduzindo os danos causados pela HLX. A Conitec analisou os estudos que trataram da eficácia, segurança e impacto orçamentário do medicamento. Os resultados apresentaram melhora do raquitismo em crianças, da mobilidade e do crescimento em relação ao tratamento com fosfato e vitamina D. Em adultos, também houve benefícios com o uso do medicamento, porém menos consistentes do que em crianças. Quanto ao impacto orçamentário, o demandante apresentou três cenários diferentes.

Acesse aqui o relatório técnico.

Diagnóstico e tratamento no SUS
Atualmente não há um tratamento específico para a doença, há um tratamento convencional. O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) do Raquitismo e Osteomalácia, publicado em 2016, orienta que os pacientes com raquitismo hipofosfatêmico sejam tratados com suplementação de fósforo e calcitriol (caso não respondam à vitamina D e ao cálcio), exceto no raquitismo hipofosfatêmico com hipercalciúria (acima de 4 mg/kg de peso em urina coletada em 24 horas) hereditário. A utilização de paricalcitol não é recomendada em pacientes com raquitismo hipofosfatêmico ligado ao cromossomo X.