Consulta Pública avalia PCDT para doença de Pompe

Está em avaliação na CONITEC, até o dia 14 de abril, o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para doença de Pompe. Demandado pelo próprio Ministério da Saúde, o documento foi elaborado após a incorporação, em outubro do ano passado, do medicamento alfa-alglicosidase como opção terapêutica para a doença. Com recomendação inicial favorável do Plenário (veja aqui o relatório inicial), o PCDT orienta critérios para diagnóstico e monitoramento desses pacientes, além do tratamento medicamentoso e não medicamentoso. Agora a proposta de texto segue para receber recomendações da sociedade.

A doença de Pompe é uma condição genética rara, causada pela deficiência da enzima GAA (alfa-alglicosidase ácida) que, em falta, provoca um acúmulo excessivo de glicogênio, principal reserva energética das células do fígado e músculos. Essa alteração gera disfunções no funcionamento celular que podem levar ao enfraquecimento muscular progressivo, insuficiência cardíaca e respiratória e até mesmo a morte.

Há, no Brasil, em torno de 106 pacientes em tratamento com a terapia de reposição enzimática (TRE) com a alfa-alglicosidase. Essa é a única opção farmacológica existente no mundo para tratar a doença.

O diagnóstico precoce e o acompanhamento adequado em atendimento especializado são essenciais para bons resultados do tratamento e redução das complicações.

O PCDT

A proposta de PCDT inclui o uso da alfa-alglicosidase para os casos precoces da doença, quando os sintomas são mais graves e se iniciam antes dos doze meses de vida. Isso porque, para esses pacientes, a TRE apresentou diversos ganhos, como melhora na qualidade de vida, aumento do tempo para início da ventilação mecânica e maior sobrevida. Leia aqui o relatório final recomendando a incorporação da tecnologia.

O documento também orienta, em caso de suspeita da doença, sobre como realizar o diagnóstico, com exames genéticos e bioquímicos.

Sobre o tratamento, estabelece que este seja acompanhado por uma equipe multidisciplinar experiente, já que a doença afeta diversos sistemas do organismo. Nesse sentido, recomenda cuidados para possíveis complicações respiratórias, como sessões de fisioterapia. Também destaca a importância da prática de exercícios físicos e do acompanhamento nutricional.

O protocolo descreve ainda como deve acontecer a terapia de suporte para casos específicos, por exemplo, em situações de deformidade de coluna, insuficiência respiratória, distúrbio de sono, entre outros.

Consulta Pública

As contribuições enviadas durante esse processo auxiliam a elaboração deste PCDT. Nesse momento, especialistas, pacientes, profissionais de saúde e demais envolvidos com o tema podem opinar sobre a proposta de texto descrita. Para participar, clique aqui.