Texto do Protocolo para Diagnóstico Etiológico da Deficiência Intelectual é aprovado após recomendação favorável da Conitec

O texto do Protocolo para Diagnóstico Etiológico (origem) da Deficiência Intelectual foi aprovado após recomendação favorável da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec). O documento irá orientar sobre a investigação dessa condição no SUS. A deficiência é identificada pela redução substancial das funções intelectuais, dificuldades de adaptação em situações cotidianas, com limitações em habilidades sociais e práticas rotineiras, iniciadas durante o período de desenvolvimento (antes dos 18 anos). Cerca de 50% dos casos têm causa genética.

A atualização do Protocolo inclui no texto indivíduos com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual de causa indeterminada, sem restrição de sexo, idade ou grau de perda funcional. Quando necessário, para fins de aconselhamento e realização de testes genéticos, também serão considerados como população-alvo os parentes consanguíneos dos pacientes cuja deficiência intelectual venha a ter sua origem estabelecida por este protocolo, desde que sejam maiores de 18 anos capazes, ou menores de 18 anos legalmente emancipados, ou ainda que demonstrem interesse e capacidade de discernir. Não serão realizados testes em crianças assintomáticas.

Acesse aqui o Protocolo atualizado.

No contexto da deficiência intelectual, independentemente do estabelecimento do diagnóstico etiológico e quando for de interesse do indivíduo ou de seus familiares, são recomendados: acompanhamento médico clínico e/ou especializado; avaliação por fisioterapeuta, fonoaudiólogo(a) e terapeuta ocupacional; avaliação por psicólogo(a) e(ou) pedagogo(a).

Além da origem genética, a interação com fatores ambientais diversos como exposição ao álcool, prematuridade, desnutrição, entre outros, também devem ser levados em conta no momento do diagnóstico. Os sinais clínicos indicativos da deficiência intelectual variam conforme a faixa etária. Antes dos cinco anos de idade devem ser avaliados os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor. Após essa idade, o ideal seria uma avaliação neuropsicológica com aplicação de testes psicométricos, nem sempre disponíveis. No entanto, sabe-se que a maioria dos efeitos ocorre ainda durante o período pré-natal.

A deficiência intelectual acomete de 1% a 3% da população global. Além disso, estudos registram um predomínio no sexo masculino. No Brasil, conforme dados do Censo Demográfico 2010, há pelo menos 2,6 milhões (1,4%) de pessoas com deficiência mental ou intelectual.

No ano passado foi incorporado ao SUS o sequenciamento completo do exoma (teste laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA) para investigação da origem da deficiência intelectual de causa indeterminada.

SAIBA MAIS
O diagnóstico independentemente dos fatores causais se fundamenta em testes padronizados para a análise da capacidade cognitiva (ou psicométricos), os quais permitem estabelecer o quociente de inteligência (QI). A partir do QI, a deficiência intelectual é classificada em leve, moderada, grave e profunda, segundo dados da Organização Mundial da Saúde (OMS).

Para crianças mais novas que não atingem os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor esperados para a faixa etária (como não é possível aplicar e validar tais testes antes dos cinco anos de idade) é utilizada a designação de “atraso global do desenvolvimento”, ou “atraso do desenvolvimento neuropsicomotor”, que pode indicar a possibilidade de deficiência intelectual no futuro.

Considera-se relevante para a prevenção de complicações associadas, a realização de terapias de estimulação e apoio, melhorando a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas e suas famílias.