Conitec encaminha para consulta pública aprovação de texto inicial de PCDT para diagnóstico de deficiência intelectual

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) encaminhou recomendação favorável à aprovação do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas para Diagnóstico Etiológico (origem) da Deficiência Intelectual. O tema segue agora para consulta pública, permanecendo aberto para contribuições até o dia 08 de setembro. A proposta do texto é orientar a investigação dessa condição nos Centros de Referência em doenças raras do SUS. A deficiência intelectual é identificada pela redução substancial das funções intelectuais, dificuldades de adaptação em situações cotidianas, com limitações em habilidades sociais e práticas rotineiras, iniciada durante o período de desenvolvimento (antes dos 18 anos). Cerca de 50% dos casos têm causa genética.

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Ainda nesse contexto, no ano passado, foi incorporado ao SUS o sequenciamento completo do exoma (teste laboratorial para doenças genéticas causadas por mutações na sequência do DNA) para investigação da origem da deficiência intelectual de causa indeterminada.

Acesse a proposta de texto inicial para o PCDT.

Conforme o texto inicial, a determinação do diagnóstico pode ser um processo bastante complexo, uma vez que as causas podem ter origem genética e/ou na interação com fatores ambientais diversos como exposição ao álcool, prematuridade, desnutrição, entre outros. No entanto, sabe-se que a maioria dos efeitos ocorre ainda durante o período pré-natal.

A deficiência intelectual acomete de 1% a 3% da população global. Além disso, estudos registram um predomínio no sexo masculino. No Brasil, conforme dados do Censo Demográfico 2010, há pelo menos 2,6 milhões (1,4%) de pessoas com deficiência mental ou intelectual.

SAIBA MAIS
O diagnóstico independentemente dos fatores causais se fundamenta em testes padronizados para a análise da capacidade cognitiva (ou psicométricos), os quais permitem estabelecer o quociente de inteligência (QI). A partir do QI, a deficiência intelectual é classificada em leve (QI entre 50 a 69), moderada (QI entre 35 e 49), grave (QI entre 20 e 34) e profunda (QI inferior a 20), conforme dados da Organização Mundial da Saúde (OMS).

De acordo com o texto do PCDT, para crianças mais novas que não atingem os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor esperados para a faixa etária (como não é possível aplicar e validar tais testes antes dos cinco anos de idade), é utilizada a designação de "atraso global do desenvolvimento", ou "atraso do desenvolvimento neuropsicomotor", que pode indicar a possibilidade de deficiência intelectual no futuro.

Independentemente da fase, considera-se relevante para a prevenção de complicações associadas, a realização de terapias de estimulação e apoio, melhorando a qualidade de vida das pessoas diagnosticadas e suas famílias.

SINAIS CLÍNICOS

Os sinais clínicos indicativos da deficiência intelectual variam conforme a faixa etária. Antes dos cinco anos de idade devem ser avaliados os marcos do desenvolvimento neuropsicomotor. Após essa idade, o ideal seria uma avaliação neuropsicológica com aplicação de testes psicométricos, nem sempre disponíveis. Sendo assim, recomenda-se a investigação quando há ocorrência de situações descritas no quadro abaixo.

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CRITÉRIOS DE INCLUSÃO PCDT

O texto inicial do PCDT inclui no texto indivíduos com atraso de desenvolvimento neuropsicomotor ou deficiência intelectual de causa indeterminada, sem restrição de sexo, idade ou grau de perda funcional. Quando necessário, para fins de aconselhamento e realização de testes genéticos, serão considerados como população-alvo também os parentes consanguíneos dos pacientes cuja deficiência intelectual venha a ter sua origem estabelecida por este PCDT, desde que sejam maiores de 18 anos capazes, ou menores de 18 anos legalmente emancipados, ou ainda que demonstrem interesse e capacidade de discernir. Não serão realizados testes em crianças assintomáticas.

No contexto da deficiência intelectual, independentemente do estabelecimento do diagnóstico etiológico e quando for de interesse do indivíduo ou de seus familiares, são recomendados: acompanhamento médico clínico e/ou especializado; avaliação por fisioterapeuta, fonoaudiólogo(a) e terapeuta ocupacional; avaliação por psicólogo(a) e(ou) pedagogo(a).