Fenilcetonúria tem medicamento incorporado ao SUS

Um em cada doze mil nascidos vivos é diagnosticado com fenilcetonúria (FNC), uma doença rara, na qual existe uma deficiência na capacidade de quebrar adequadamente moléculas do aminoácido, fenilalanina (FAL), presente nas proteínas de origem animal e vegetal. Por conta disso, pessoas com fenilcetonúria tem que conviver com uma dieta cheia de restrições e produtos específicos. Se o tratamento não começar cedo, logo nos primeiros meses de vida, o bebê pode apresentar sintomas de baixa qualidade muscular, hiperatividade, má calcificação óssea e até convulsões.

A principal forma de tratamento para essa condição consiste em dieta restrita em FAL e uso de fórmula metabólica rica em aminoácidos, vitaminas e minerais. O dicloridato de sapropterina é um medicamento que apresenta a forma sintética do BH4 (cofator essencial para as enzimas fenilalanina-hidroxilase, tirosina-hidroxilase e triptofano-hidroxilase) indicado para tratamento da hiperfenilalaninemia (HFA) em pacientes adultos e pediátricos com fenilcetonúria.

A CONITEC após analisar os estudos apresentados pelo demandante, recomendou a incorporação do dicloridrato de sapropterina para mulheres responsivas ao tratamento com BH4 em idade fértil (período pré-concepcional) ou mulheres gestantes com fenilcetonúria, mediante negociação de preço e conforme Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Ministério da Saúde.

A publicação da incorporação ao SUS do dicloridrato de sapropterina foi dia 17 de dezembro, no Diário Oficial da União (DOU). Clique aqui e acesse o relatório de recomendação.