Grupo de câncer hereditário

O grupo de Câncer Hereditário tem como temas de pesquisa as áreas relacionadas a caracterização de variantes genéticas germinativas associadas a síndromes genéticas de predisposição ao câncer, procurando estabelecer sua patogenicidade na predisposição ao desenvolvimento tumores associados principalmente aos cânceres de mama e ovário, cânceres colorretais e retinoblastoma. Também desenvolve pesquisas para o desenvolvimento de novas estratégias para a caracterização de variantes genéticas associadas a essas síndromes baseadas em sequenciamento de nova geração e na identificação de variantes genéticas que afetam o processo de splicing dos genes associados a diferentes síndromes genéticas de câncer. Junto a esse grupo de pesquisa está o Núcleo de Aconselhamento Genético, que identifica e seleciona pacientes para os projetos de pesquisa no tema.

Líder do grupo:

Miguel Angelo Martins Moreira (Lattes)
Pesquisador Titular
Email: miguelm@inca.gov.br
Telefone: +55 21 32076586

Linhas de pesquisa:

Pesquisador responsável: Miguel Angelo Martins Moreira

• Caracterização de Variantes Genéticas Germinativas associadas a splicing genes associados a câncer de mama e ovário hereditário

Pesquisadora responsável: Anna Claudia Evangelista dos Santos

• Caracterização de variantes genéticas somáticas e germinativas em câncer de ovário
• Caracterização de variantes genéticas germinativas associadas ao retinoblastoma
• Rastreamento de Alterações Genéticas e Epigenéticas em Pacientes Portadores de Câncer de Mama

Pesquisadora responsável: Edenir Inêz Palmero

• Identificação das bases genéticas envolvidas no Câncer Colorretal Familiar do tipo X (FCCTX)
• Estudo Epidemiológico e Molecular para Avaliação da Oncogenética no Contexto do Sistema Único de Saúde (SUS)
• Avaliação prognóstica e preditiva das mutações germinativas dos genes de reparo da via de recombinação homóloga

Pessoal:

Pesquisadores:
Miguel Angelo Martins Moreira (Lattes)
Anna Claudia Evangelista dos Santos (Lattes)

Pesquisador visitante:
Edenir Inez Palmero (Lattes)

Alunos de doutorado:
Rebeca Silveira Grasel
Vanessa dos Santos Mendonça

Alunos de mestrado:
Caroline Macedo Nascimento

Alunos de iniciação científica:
Gabriel Lanes Cypriano
Luiza Böhrer de Barros e Azevedo.

Bolsista de desenvolvimento institucional:
Daniel Mattos Corrêa
Maria Carolina Viana
Renata Olicio Jardim dos Santos

Publicações selecionadas:

• Mendonça V, Evangelista AC, P Matta B, M Moreira MÂ, Faria P, Lucena E, Seuánez HN. Molecular alterations in retinoblastoma beyond RB1. Exp Eye Res. 211:108753. 2021 (Pubmed)
• Gomes R, Spinola PDS, Brant AC, Matta BP, Nascimento CM, de Aquino Paes SM, Bonvicino CR, Dos Santos ACE, Moreira MAM. Prevalence of germline variants in consensus moderate-to-high-risk predisposition genes to hereditary breast and ovarian cancer in BRCA1/2-negative Brazilian patients. Breast Cancer Res Treat. 185(3):851-861. 2021 (Pubmed).
• International Mismatch Repair Consortium. Variation in the risk of colorectal cancer in families with Lynch syndrome: a retrospective cohort study. Lancet Oncol. 22(7):1014-1022. 2021 (Pubmed)
• Volc SM, Ramos CRN, Galvão HCR, Felicio PS, Coelho AS, Berardineli GN, Campacci N, Sabato CDS, Abrahao-Machado LF, Santana IVV, Campanella N, Lengert AVH, Vidal DO, Reis RM, Dantas CF, Coelho RC, Boldrini E, Serrano SV, Palmero EI. The Brazilian TP53 mutation (R337H) and sarcomas. PLoS One. 24;15(1):e0227260. 2020 (Pubmed)
• Palmero EI, Carraro DM, Alemar B, Moreira MAM, Ribeiro-Dos-Santos Â, Abe-Sandes K, Galvão HCR, Reis RM, de Pádua Souza C, Campacci N, Achatz MI, Brianese RC, da Cruz Formiga MN, Makdissi FB, Vargas FR, Evangelista Dos Santos AC, Seuanez HN, Lobo de Souza KR, Netto CBO, Santos-Silva P, da Silva GS, Burbano RMR, Santos S, Assumpção PP, Bernardes IMM, Machado-Lopes TMB, Bomfim TF, Toralles MBP, Nascimento I, Garicochea B, Simon SD, Noronha S, de Lima FT, Chami AM, Bittar CM, Bines J, Artigalas O, Esteves-Diz MDP, Lajus TBP, Gifoni ACLVC, Guindalini RSC, Cintra TS, Schwartz IVD, Bernardi P, Miguel D, Nogueira STDS, Herzog J, Weitzel JN, Ashton-Prolla P. The germline mutational landscape of BRCA1 and BRCA2 in Brazil. Sci Rep. 15;8(1):9188. 2018 (Pubmed)
• Soares BL, Brant AC, Gomes R, Pastor T, Schneider NB, Ribeiro-Dos-Santos Â, de Assumpção PP, Achatz MIW, Ashton-Prolla P, Moreira MAM. Screening for germline mutations in mismatch repair genes in patients with Lynch syndrome by next generation sequencing. Fam Cancer. 17(3):387-394. 2018 (Pubmed)
• Schneider NB, Pastor T, Paula AE, Achatz MI, Santos ÂRD, Vianna FSL, Rosset C, Pinheiro M, Ashton-Prolla P, Moreira MÂM, Palmero EI; Brazilian Lynch Syndrome Study Group. Germline MLH1, MSH2 and MSH6 variants in Brazilian patients with colorectal cancer and clinical features suggestive of Lynch Syndrome. Cancer Med. 7(5):2078-2088. 2018 (Pubmed)

Localização:
Instituto Nacional de Câncer
Coordenação de Pesquisa
Rua André Cavalcanti, 37 4º andar
Centro, Rio de Janeiro
CEP: 20231-050
Telefone: +55 21 32076592

Oportunidade:

Vagas abertas para alunos de pós-doutorado.