Ampliação de triagem neonatal beneficia diagnóstico de doença ultrarrara no SUS

O Sistema Único de Saúde (SUS) oferecerá mais um recurso na detecção precoce de doenças que podem acometer crianças nos primeiros anos de vida. A triagem neonatal por espectometria de massas em tandem (MS/MS) para detecção da Homocistinúria Clássica (HCU) será incluída no Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Esse tipo de teste previne comprometimento dos sistemas ocular, esquelético e vascular, além de atraso ou deficiência intelectual nas crianças.

A tecnologia passou por avaliação na Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), que considerou que a detecção precoce é eficaz, segura e também custo-efetiva para o sistema. Quando não diagnosticadas precocemente, as manifestações da HCU podem ser notadas a partir do terceiro ano de vida, mas existem relatos de casos que identificaram a doença apenas na fase adulta.

Atualmente, a triagem neonatal contempla a detecção de uma série de doenças por teste do pezinho no SUS. A tomada de decisão sobre a expansão dos programas de triagem neonatal utiliza informações sobre os resultados potenciais do tratamento precoce dessas condições. Esses dados são gerados por estudos de acompanhamento de crianças identificadas a partir do momento da instalação da ampliação do PNTN.

A prevalência mundial de casos de HCU diagnosticados por triagem neonatal é de 1,09 a cada 100.000 nascidos vivos. Segundo estudo realizado em 2014, existem 72 pacientes com HCU no Brasil, todos com diagnóstico tardio.

Homocistinúria Clássica
A Homocistinúria Clássica (HCU) é a deficiência na produção de cistationina-beta-sintetase (CβS), enzima fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína em níveis tóxicos e prejudiciais à saúde. O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias.

Tratamento no SUS
Pacientes com homocistinúria clássica podem ter deficiência de ácido fólico e vitamina B12 - isso pode ocorrer devido à própria doença ou por causa da dieta, já que alimentos fontes de proteína são reduzidos na alimentação dessas crianças. Além da reposição de aminoácidos essenciais (exceto metionina) que permite que o paciente mantenha funções e desenvolvimento adequados apesar da importante restrição alimentar.

O Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para a HCU orienta a suplementação, e também o uso do ácido acetilsalicílico, medicamento para prevenir a formação de coágulos.

Acesse o PCDT resumido aqui.