Pacientes com esclerose múltipla, AME tipo I e II e raquitismo e osteomalácia contam com protocolos atualizados no SUS

O Ministério da Saúde atualizou os Protocolos Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) da Esclerose Múltipla, da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos 1 e 2 e de Raquitismo e Osteomalácia. Os três textos passaram por consulta pública, e após recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec) foram atualizados com critérios de diagnóstico e de tratamento para cada uma das doenças.

Os PCDT incluem recomendações de condutas clínicas, medicamentos, produtos e procedimentos nas diferentes fases evolutivas da doença ou do agravo à saúde. Saiba mais aqui.

A atualização do conteúdo é um processo contínuo, com a revisão de evidências científicas sobre cada tema. Esse processo garante que os tratamentos ofertados na rede pública de saúde estejam sempre baseados em dados atuais.

Veja o que mudou em cada um dos protocolos citados:

- PCDT da Esclerose Múltipla: o texto foi atualizado com base na incorporação do medicamento alentuzumabe para tratamento de pacientes com esclerose múltipla remitente recorrente (EMRR) com alta atividade da doença em falha terapêutica ao natalizumabe, no âmbito do SUS. A esclerose múltipla compromete o sistema nervoso central e atinge principalmente adultos jovens, entre 18 e 55 anos. A doença é autoimune, caracterizada pela desmielinização da bainha de mielina, envoltório das células nervosas (axônios) por onde passam os impulsos elétricos que controlam as funções do organismo. Esse dano gera interferências nessa transmissão e diversas consequências para os pacientes, como alterações na visão, no equilíbrio e na capacidade muscular.

Confira o texto atualizado aqui.

A atualização anterior do PCDT, feita em fevereiro de 2021, levou em conta a ampliação do uso, em dezembro de 2019, do medicamento fumarato de dimetila para tratamento de primeira linha da doença. Essa alteração trouxe mudanças nas demais linhas de tratamento para pacientes com EMRR, especialmente com relação ao natalizumabe. O texto indicava o natalizumabe como primeira opção de tratamento para pacientes com alta atividade da doença, fosse para os casos de falha ou restrição com as demais opções ofertadas ou como primeira alternativa entre os medicamentos modificadores do curso da doença.

O tratamento farmacológico visa tratar e evitar a progressão da doença e que o tratamento não farmacológico, no contexto da condição clínica neurodegenerativa progressiva, aponta para a necessidade de tratamentos paliativos no auxílio ao aumento da expectativa e qualidade de vida dos pacientes.

A esclerose múltipla remitente recorrente pode ser classificada em quatro formas principais, de acordo com a evolução da incapacidade e da frequência dos surtos. São elas: esclerose múltipla remitente-recorrente (EM-RR) - forma mais comum, representa 85% de todos os casos da doença, primariamente progressiva (EM-PP), secundariamente progressiva (EM-SP) e Síndrome Clinicamente Isolada (CIS).

- PCDT da Atrofia Muscular Espinhal 5q tipos I e II: o PCDT da AME passou a incluir as novas recomendações de tratamento da AME tipo II. O documento recomenda o uso do medicamento nusinersena para o tipo I e para o tipo II da doença, com diagnóstico até os 18 meses de idade. O uso do medicamento é realizado no SUS a partir do período do diagnóstico e mantido pelo tempo em que se mostrar benéfico para o paciente.

A AME é uma doença genética e rara que se caracteriza por prejuízos significativos no funcionamento dos neurônios motores (responsáveis pelos movimentos musculares) na medula espinhal e tronco encefálico. Em sua forma mais comum, é decorrente de mutações do gene SMN1, localizado no cromossomo 5, responsável por produzir 100% da proteína de sobrevivência do neurônio motor. Assim, quando a produção dessa proteína está baixa, os neurônios motores são afetados, gerando fraqueza e diminuição progressiva da massa muscular, bem como a diminuição importante na expectativa e na qualidade de vida dos pacientes.

Confira o texto atualizado aqui.

Os sintomas e manifestações clínicos da AME são muito variáveis e podem incluir: fraqueza nas pernas e nos braços, dificuldades para se movimentar (por exemplo, para sentar, engatinhar ou andar), contrações musculares ou tremores, problemas em ossos e articulações, dificuldades respiratórias e para engolir.

A AME tipo I apresenta os sintomas mais graves e pode levar à morte ainda nos primeiros anos de vida se a ventilação invasiva (suporte respiratório para situações de insuficiência respiratória aguda) não for adotada. Já os tipos II e III aparecem tardiamente na infância e estão associados à sobrevivência na idade adulta e ao potencial de manter uma vida com qualidade. O tipo IV se apresenta na forma leve e aparece no começo da idade adulta.

O diagnóstico da doença é feito a partir de testes genéticos moleculares. O tratamento procura principalmente aumentar a presença da proteína SMN regular no organismo.

- PCDT do Raquitismo e Osteomalácia: a solicitação para que o texto seja atualizado ocorreu em razão da incorporação do burosumabe para tratamento da hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (HLX) em crianças, conforme recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), em fevereiro do ano passado. Para a atualização do documento, discutiu-se ainda sobre o diagnóstico genético e o tratamento em centros especializados.

Confira o texto atualizado aqui.

A HLX é considerada um tipo de raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D e que atinge os ossos, deixando-os fracos. A doença é causada por alterações genéticas que implicam na regulação do fosfato no organismo, levando à perda renal dessa substância. Os baixos níveis de fósforo estão geralmente presentes imediatamente após o nascimento, porém as deformidades esqueléticas e o retardo no crescimento são notados posteriormente, quando a criança começa a sustentar seu próprio peso.

A ocorrência de pernas arqueadas, altura abaixo da média e crescimento irregular do crânio, são sinais precoces de HLX. Quando o crescimento ósseo cessa, as deformidades tornam-se irreversíveis e podem ser fonte de dor contínua. Outras manifestações incluem problemas dentários e perda auditiva. Adultos podem apresentar sintomas como osteomalácia (amolecimento dos ossos, que causa um aumento do risco de fraturas), fraqueza muscular, dor óssea persistente, osteoartrite precoce e fadiga. Problemas dentários também são muito comuns naqueles que enfrentam a doença.