Consulta pública recebe contribuições sobre atualização do protocolo do raquitismo e osteomalácia

Está aberta a consulta pública sobre a proposta de atualização do Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas do Raquitismo e Osteomalácia. A primeira edição do documento foi publicada em 2016. A solicitação para que o texto seja atualizado ocorre em razão da incorporação do burosumabe para tratamento da hipofosfatemia ligada ao cromossomo X (HLX) em crianças, conforme recomendação da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (Conitec), em fevereiro deste ano. Para a atualização do documento, discutiu-se ainda sobre o diagnóstico genético e o tratamento em centros especializados. O prazo para participação se encerra no dia 17 de novembro.

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A HLX é considerada um tipo de raquitismo resistente ao tratamento com vitamina D e que atinge os ossos, deixando-os fracos. A doença é causada por alterações genéticas que implicam na regulação do fosfato no organismo, levando à perda renal dessa substância. Os baixos níveis de fósforo estão geralmente presentes imediatamente após o nascimento, porém as deformidades esqueléticas e o retardo no crescimento são notados posteriormente, quando a criança começa a sustentar seu próprio peso.

Leia a proposta de atualização do texto aqui.

Por estar relacionada a uma condição genética, pode afetar vários indivíduos da mesma família. Seu modo de transmissão se dá pelo cromossomo X, mas mulheres geralmente apresentam sintomas semelhantes aos do sexo masculino.

No mundo, a doença atinge, aproximadamente, 1 a 9 casos a cada um milhão de pessoas, de acordo com o OrphaNet, website de referência em doenças raras. No Brasil, é possível que exista cerca de 211 a 1,9 mil pessoas com HLX.

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A ocorrência de pernas arqueadas, altura abaixo da média e crescimento irregular do crânio, são sinais precoces de HLX. Quando o crescimento ósseo cessa, as deformidades tornam-se irreversíveis e podem ser fonte de dor contínua. Outras manifestações incluem problemas dentários e perda auditiva. Adultos podem apresentar sintomas como osteomalácia (amolecimento dos ossos, que causa um aumento do risco de fraturas), fraqueza muscular, dor óssea persistente, osteoartrite precoce e fadiga. Problemas dentários também são muito comuns naqueles que enfrentam a doença.