Tratamento específico para homocistinúria clássica

Foi publicado no Diário Oficial da União o Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) para Homocistinúria Clássica. Este documento orienta o tratamento ofertado no SUS e foi elaborado após a incorporação da fórmula metabólica isenta de metionina. Além da fórmula, o PCDT estabelece as opções terapêuticas e critérios para diagnóstico e monitoramento da doença. Veja aqui o Relatório Técnico.

A homocistinúria clássica é uma doença rara na qual os pacientes possuem deficiência na produção de uma enzima chamada cistationina beta-sintase (CBS). Esta enzima é fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos e causa riscos à saúde.

Ele é produzido a partir de outro, chamado metionina, obtido por meio da ingestão de alimentos ricos em proteína, como nozes, carnes, produtos lácteos, leguminosas, entre outros. Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é degradada para formar a homocisteína.

O acúmulo da homocisteína pode causar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos nos vasos sanguíneos (trombos) e provocar lesões nas artérias. A doença é hereditária e afeta todos os sistemas do corpo. Os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância.

Tratamento

A dieta restrita em alimentos precursores de metionina é a terapia padrão para a doença. Ela pode ser usada como único tratamento ou como terapia auxiliar, juntamente com a piridoxina e/ou betaína – medicamentos utilizados para diminuir o acúmulo de homocisteína.

Como alimentos fontes de proteína são reduzidos da dieta, é necessária reposição dos aminoácidos essenciais (exceto metionina). Normalmente, esses são obtidos por meio da ingestão de alimentos ricos em proteína e, em pessoas com a doença, podem ser ingeridos por meio da fórmula metabólica isenta de metionina. A reposição permite que o paciente mantenha funções e desenvolvimento adequados apesar da importante restrição alimentar.

Pacientes com homocistinúria clássica podem ter deficiência de ácido fólico e vitamina B12 - isso pode ocorrer devido à própria doença ou por causa da dieta. Essas duas substâncias desempenham papéis importantes no metabolismo da homocisteína e da metionina. Por isso, o tratamento pode envolver o consumo de alimentos ricos em ácido fólico e vitamina B12 e, em alguns casos, o PCDT orienta a suplementação destes. Também está incluído no documento o uso do ácido acetilsalicílico, medicamento para prevenir a formação de coágulos.