Consulta pública avalia tratamento no SUS para pacientes com Niemann-Pick tipo C

A Conitec quer ouvir a sociedade sobre a proposta de documento que orientará o tratamento no SUS para pacientes com a doença Niemann-Pick tipo C. A elaboração das Diretrizes Brasileiras para Diagnóstico e Tratamento desses pacientes objetiva reduzir os atrasos no diagnóstico, direcionar cuidado e tratamento e, assim, melhorar a qualidade de vida dos pacientes.

A Niemann-Pick tipo C é uma doença rara e grave. Faz parte de um conjunto de doenças genéticas e pode surgir em diferentes idades, com apresentações clínicas distintas, sendo o tipo C o mais frequente. Nesse tipo, alterações genéticas afetam a capacidade do organismo em metabolizar colesterol e outros tipos de gordura, levando ao acúmulo no fígado, cérebro e outros órgãos.

Esse distúrbio afeta todo corpo, gerando sintomas diversos, como alteração da visão e do movimento dos olhos, convulsões, dificuldades de deglutição, diminuição da força muscular e da coordenação motora, inchaço na barriga (pelo acometimento de órgãos como fígado, baço e pâncreas), entre outros. A alteração genética que causa a doença é hereditária, por isso, ela é mais frequente dentro da mesma família.

Devido à raridade dessa condição e ao pouco conhecimento sobre sua existência, são comuns erros ou atrasos no diagnóstico. Isso impede o cuidado adequado e traz transtornos e desgastes emocionais para pacientes e familiares e também para equipes de saúde. A elaboração dessas diretrizes pretende contribuir para o diagnóstico exato e encaminhamento apropriado.

Apesar de não haver uma terapia curativa específica, existem estratégias de suporte sintomático, por equipe multiprofissional e interdisciplinar, que pode auxiliar na redução das limitações impostas pela doença. Essas estratégias são previstas na proposta de documento.

Participação Social
As contribuições enviadas durante esta consulta pública podem confirmar ou modificar o texto deste PCDT. Para participar, acesse aqui.