Ministério da Saúde incorpora fórmula para tratamento de doença rara

Pacientes com homocistinúria clássica possuem deficiência na produção de uma enzima chamada cistationina beta-sintase (CBS). Esta enzima é fundamental para evitar o acúmulo da homocisteína, um aminoácido que, se não for eliminado do organismo, chega a níveis tóxicos, causando riscos à saúde.

Esse aminoácido é produzido a partir de outro, chamado metionina, obtido a partir da ingestão de alimentos ricos em proteína, como nozes, carnes, produtos lácteos, leguminosas, entre outros. Parte da metionina é reutilizada pelo organismo para fazer novas proteínas, mas outra parte é degradada para formar a homocisteína.

O acúmulo da homocisteína pode provocar problemas cardiovasculares, possibilitar a formação de coágulos e provocar lesões nas artérias. A doença é hereditária e afeta todos os sistemas do corpo. Os primeiros sintomas costumam aparecer ainda na infância.

Tratamento

A dieta restrita em alimentos precursores de metionina é a terapia padrão para a doença. Ela pode ser usada como único tratamento ou como terapia adjuvante, juntamente com a piridoxina e/ou betaína.

Pacientes com homocistinúria clássica podem ter deficiência de ácido fólico e vitamina B12 - isso pode ocorrer devido à própria doença ou por causa da dieta. Essas duas substâncias desempenham papéis importantes no metabolismo da homocisteína e da metionina. Por isso, o tratamento pode envolver o consumo de alimentos ricos em ácido fólico e vitamina B12 e, em alguns casos, a suplementação destes.

Quando não há avanço nesse tratamento, é necessária uma outra forma de terapia. Por isso, a Conitec recomendou a incorporação da fórmula metabólica isenta em metionina que deve ser usada em combinação com a restrição de alimentos ricos em proteína.

Saiba mais sobre o assunto no Relatório Técnico.