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HUAC promove "IV Fórum Nacional de Doenças Raras Genéticas" para a Rede Ebserh
Campina Grande (PB) - Investigar e debater diagnósticos e possíveis tratamentos. Com esse objetivo, entre os dias 11 e 12 de março, aconteceu, de forma remota, para mais de 1000 pessoas, em uma média de 250 pessoas ao longo das discussões, o IV Fórum Nacional de Doenças Raras Genéticas, organizado pelo Hospital Universitário Alcides Carneiro (HUAC-UFCG) e aberto para os 41 hospitais pertencentes à Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), estatal vinculada ao MEC, que administra a unidade de Campina Grande.
São consideradas doenças raras (DRs) aquelas que afetam 65 de cada 100 mil indivíduos. Mundialmente, há cerca de 7 mil doenças raras descritas, sendo 80% de origem genética e 20% de causas infecciosas, virais ou degenerativas. Em 2014, o Ministério da Saúde (MS) estabeleceu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR) no âmbito do SUS. O objetivo é reduzir a mortalidade, contribuir para a redução da morbimortalidade e das manifestações secundárias, e a melhoria da qualidade de vida das pessoas, por meio de ações de promoção, prevenção, detecção precoce, tratamento oportuno, redução de incapacidade e cuidados paliativos.
Programação:
Entre os dias 11 e 12 de março de 2024, um público de mais de 1000 inscritos pôde acompanhar as discussões e apresentações de especialistas, fazer perguntas e aprender um pouco mais sobre as principais doenças genéticas raras de forma virtual pela plataforma Microsoft Teams. No primeiro dia falaram: Maria Angélica, sobre o assunto Investigação Genética de Hipoglicemia neonatal; Ana Carolina Esposito sobre Mucopolissacaridoses- a importância do diagnóstico precoce; Rayana Maia tratou sobre o tema "Além do que os olhos podem ver: suspeita de doenças genéticas a partir de alterações oftalmológicas"; Anomalias Congênitas (Liane Giuliani) e por fim Raquel Germer sobre "A importância da genética na avaliação do risco de morte súbita".
Já o segundo dia contou com Rayana Elias Maia, sobre Síndromes de Predisposição ao câncer hereditário; Nathalya Gonçalves Pereira, sobre Mapa Genoma Brasil: experiência inicial em doenças cardiovasculares hereditárias do HU-UFJF/Ebserh; Carlos Henrique Granjeiro, sobre Displasias ósseas; Beatriz Versiani, sobre Investigação genética de deficiência intelectual; e Raphael Ferreira Silva, Thiago Oliveira sobre Investigação genética de deficiência intelectual.
Há uma perspectiva de uma nova edição do fórum no próximo ano, afirmou a coordenadora desta edição, Rayana Maia. A organização foi da Unidade da Criança e do Adolescente (UCA) e da Unidade de ambulatório (Uamb) do HUAC-UFCG/Ebserh.
Atendimento no HUAC
No Hospital Universitário Alcides Carneiro, da Universidade Federal de Campina Grande (Huac-UFCG), que integra a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), há atendimento para as DRs através do Sistema Único de Saúde (SUS). Desde 2008, o Hospital tem um centro de Terapia de Reposição Enzimática para diversas doenças lisossômicas muito raras, como Mucopolissacaridoses, Doença de Gaucher, Doença de Pompe, Alfamanosidose.
De acordo com a médica geneticista do Huac, Rayana Elias Maia, nem todas as doenças raras têm medicação específica. E aquelas que têm podem variar entre medicamentos via oral ou injetáveis, sendo que muitas doenças precisam de tratamento de suporte com equipe multidisciplinar como fisioterapia e fonoaudiologia.
Por serem as doenças raras de difícil diagnóstico, para Rayana, a maior dificuldade é o acesso do paciente ao serviço, porque muitas vezes não se suspeita.
De acordo com ela, o HUAC atende todos os tipos de doenças raras, sendo referência para as que tem terapias de reposição enzimática como Mucopolissacaridoses e Doença de Gauche. “O acesso ao hospital ocorre por agendamento via Sistema de Regulação, SISREG. Alguns pacientes são avaliados em internação hospitalar”, informa Rayana.
Sobre a Ebserh
O HUAC-UFCG faz parte da Rede Ebserh desde 2015. Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 41 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação.
A unidade de saúde é destaque regional na assistência à saúde desde 1950. Com atendimento público e contratualizado com o SUS desde 2006, o Hospital oferece assistência multiprofissional e interdisciplinar em áreas como: Infectologia, Endocrinologia, Pediatria, Oncopediatria, Genética Médica, Clínica Médica, Oncologia Clínica e Fisioterapia. Além disso, é campo de prática para estudantes de diferentes áreas da saúde, como Medicina, Enfermagem, Farmácia e Fisioterapia, que desenvolvem atividades de ensino, pesquisa e extensão.