Síndrome do X Frágil demanda diagnóstico assertivo e terapias de estímulo

Recife (PE) – Atraso no desenvolvimento cognitivo, engasgos frequentes e alterações comportamentais (como irritabilidade, impulsividade e hiperatividade) são algumas das características de pessoas afetadas pela condição genética conhecida como Síndrome do X Frágil (SXF), que age principalmente sobre o neurodesenvolvimento e que tem o 22 de julho como o Dia Mundial de Conscientização. O Hospital das Clínicas da UFPE realiza o acompanhamento de pessoas com essa síndrome e apoia a visibilidade dessa condição. 

“No momento, não há cura para a Síndrome do X Frágil. Mas existe o acompanhamento clínico multiprofissional, principalmente, com terapias de estímulo ao desenvolvimento neuropsicomotor e medicações sintomáticas. Fundamental também é o aconselhamento genético familiar, já que é uma doença hereditária e, por isso, pode se repetir na família”, explica o médico geneticista do HC, Thiago Oliveira. 

O especialista explica ainda que a condição decorre de uma variante no gene FMR1, que está no cromossomo X, daí o nome da doença. É a causa hereditária mais comum de deficiência intelectual depois da síndrome de Down. Ela é mais severa e destacada em meninos (geralmente, é mais leve e menos comum em meninas). Estima-se que acometa um em cada 4.000 meninos e uma em cada 6.000 meninas no mundo. Para as famílias, o apoio social e o acesso ao tratamento adequado são fundamentais. 

No HC, há uma família em acompanhamento. “Possivelmente há mais casos que ainda não foram avaliados ou estão ainda em fase de investigação. Há dificuldade de acesso ao exame genético específico para essa síndrome no SUS, o que torna o diagnóstico mais desafiador”, comenta Thiago Oliveira. 

O geneticista pontua algumas pistas que podem ajudar num diagnóstico mais assertivo. “É protocolar que todo paciente do sexo masculino com atraso de desenvolvimento ou deficiência intelectual seja investigado para Síndrome do X Frágil, principalmente se houver outros achados que fortaleçam a suspeita, como dismorfias faciais, crescimento acima da média e história familiar de falência ovariana prematura no ramo materno”, afirma Thiago Oliveira. 

Não é autismo 

É importante destacar ainda que a Síndrome do X Frágil é diferente do autismo, embora possam compartilhar algumas características e até ocorrer simultaneamente. A principal diferença reside na causa: a SXF é uma variante genética, enquanto o autismo tem causas multifatoriais, envolvendo tanto fatores genéticos quanto ambientais.   

Visibilidade 

Para tornar a condição genética mais conhecida, o 22 de julho é considerado o Dia Mundial de Conscientização do X Frágil, ação que faz parte de uma mobilização internacional idealizada pela Fraxa Research Foundation, nos Estados Unidos, e promovida no Brasil pelo Instituto Buko Kaesemodel (IBK), que atua no apoio às famílias e na divulgação de informações sobre a Síndrome do X Frágil. Ações educativas e de visibilidade - como a iluminação em azul de prédios públicos e monumentos são realizadas em diversas cidades no Brasil e no mundo. 

Sobre a Ebserh 

Vinculada ao Ministério da Educação (MEC), a Ebserh foi criada em 2011 e, atualmente, administra 45 hospitais universitários federais, apoiando e impulsionando suas atividades por meio de uma gestão de excelência. Como hospitais vinculados a universidades federais, essas unidades têm características específicas: atendem pacientes do Sistema Único de Saúde (SUS) ao mesmo tempo que apoiam a formação de profissionais de saúde e o desenvolvimento de pesquisas e inovação. 

Moisés de Holanda 

Coordenadoria de Comunicação Social da Rede Ebserh