HUSM alerta Atenção Básica para diagnóstico precoce e encaminhamento de casos suspeitos de acondroplasia

Santa Maria (RS) –  A médica Ana Alzira Fenalte Streher, do Ambulatório de Endocrinologia Pediátrica do Hospital Universitário de Santa Maria, vinculado a Empresa Brasileira de Serviços Hospitalares (Ebserh), quer sensibilizar os profissionais de saúde da Atenção Básica - de todas as especialidades médicas - para que, diante de pacientes com suspeita de acondroplasia (nanismo acondroplásico), os referenciem para o HUSM. Entre os sinais, ela alerta para baixa estatura, compressão medular e infecções de via aérea de repetição.

A doença tem causa genética. É caracterizada por crescimento anormal dos ossos, que resulta em baixa estatura com braços e pernas encurtados e cabeça grande.

“ A acondroplasia tem uma incidência de 1 para cada 25 mil nascimentos. Portanto, na região, teríamos 80 pacientes nessa condição. Hoje temos tratamentos modernos eficazes para tratar a baixa estatura, por exemplo. O problema é que essas pessoas não estão chegando para atendimento no nosso ambulatório.”afirma a médica endocrinologista.

O diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso no tratamento.  Médicos Neonatologistas e Pediatras são essenciais para identificar e encaminhar ao HUSM casos suspeitos. As gestantes também têm papel importante e devem realizar o pré-natal, desde os primeiros meses.

“ A doença pode ser reconhecida por meio de ultrasson, que é capaz de identificar o encurtamento do fêmur. Essa criança, ao longo dos anos, começa a apresentar uma redução da velocidade de crescimento, atraso na fala, no desenvolvimento motor e apneia do sono. Nos casos mais graves da doença, pode ter uma compressão medular, que pode levar a morte súbita.”

Na fase da adolescência, pode apresentar vários problemas músculos-esqueléticos, principalmente a dor crônica. Além do fator psicológico resultante  da baixa estatura extrema: a mulher com 1,20cm e o homem com 1,30cm.

Desde 2021, o HUSM é habilitado em Doenças raras. Antigamente as amostras de sangue ou urina, para realizar o teste genético, eram encaminhadas para laboratórios parceiros credenciados pelo SUS, em razão do alto custo para cada hospital manter o próprio laboratório. Hoje, já é possível realizar o teste no HUSM.

A técnica é simples:  por meio do swab – um grande cotonete passado na parte interna das bochechas do paciente – a saliva é coletada. O resultado sai em até 1 mês e meio.

“ O que reduz a jornada do paciente até chegar no diagnóstico, evitando desgaste psicológico. Para o tratamento, quanto mais rápido, melhor. Porque para a medicação proporcionar um resultado mais eficaz precisamos que ela tenha início na infância.” enfatiza a médica, uma vez que a acondroplasia, em geral, é progressiva e o medicamento não consegue reverter todos os sintomas.

Atualmente, há medicação aprovada pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária capaz de proporcionar um ganho de 1,57cm ao ano. Se prescrita desde a infância, o paciente pode ganhar 9cm, a cada 5 anos, até o fechamento das epífises.